文献类型：期刊文章

作　　者：梅道启[1] 陈国洪[1] 王媛[1] 梅世月[2] 唐志慧[1] 索军芳[1] 王潇娜[2] 张耀东[2] 董世杰[1] 郝新征[3] 杨秀安[4]

Mei Daoqi;Chen Guohong;Wang Yuan;Mei Shiyue;Tang Zhihui;Suo Junfang;Wang Xiaona;Zhang Yaodong;Dong Shijie;Hao Xinzheng;Yang Xiuan(Department of Neurology,Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University,Henan Children's Hospital,Zhengzhou Children,Hospital,Zhengzhou 450018,China;Henan Provincial Key Laboratory of Children’s Genetics and Metabolic Diseases,Henan Engineering Research Center of Childhood Neurodevelopment,Zhengzhou 450018,China;Department of Pediatrics,Pingdingshan Hospital of Traditional Chinese Medicine,Pingdingshan 467000,China;Department of Biochemistry,School of Basic Medical Science,Chengde Medical University,Chengde 067000,China)

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院,郑州儿童医院)东区神经内科,450018 [2]河南省遗传代谢性疾病重点实验室,河南省儿童神经发育工程研究中心,郑州450018 [3]河南省平顶山市中医院儿科,467000 [4]承德医学院基础医学院生物化学教研室,067000

出　　处：《中华神经科杂志》

基　　金：国家自然科学基金(81701125,81901387);河南省医学科技攻关联合共建项目(LHGJ20200618,LHGJ20190914,2018020633,2018020603,2018020616);河南省科技攻关计划项目(202102310070);河南省高等学校重点科研项目计划(18A310029);河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(SG201907)。

年　　份：2021

卷　　号：54

期　　号：4

起止页码：320-328

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2020、CAS、CSCD、CSCD2021_2022、EMBASE、IC、JST、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨经二代测序确诊的7例CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2018年2月至2019年12月郑州大学附属儿童医院神经内科以癫痫起病的早发性癫痫性脑病患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者全外显子基因组测序,筛选出7例CDKL5基因突变阳性患儿,并对家系成员进行一代Sanger验证明确来源,对其基因突变特点进行分析。结果 7例确诊为CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病的患儿中,男女比例为2∶5,起病年龄为出生15 d至5个月;临床表型中均有不同程度的发育落后、反复癫痫发作,表现为全面性发作、肌阵挛发作、痉挛发作或局灶性发作;应用抗癫痫药物控制发作较差,部分应用生酮饮食有效。CDKL5基因突变位点均为新生突变,分别为NM003159:c.772776del(p.K258Efs^(*)10)移码突变、NM003159.2 (外显子:9~15)杂合缺失、CDKL5半合子缺失、NM003159:c.268(外显子5)G>T(p.E90^(*),941)和NM003159:c.2578C>T(p.Q860^(*),171)无义突变、NM003159:c.211A>G(p.Asn71Asp)和NM001323289:c.545T>C(p.L182P)错义突变。其中c.772776del(p.K258Efs^(*)10)、c.268(外显子5)G>T、c.2578C>T(p.Q860^(*), 171)尚未见报道。结论 CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病是一种起病较早的癫痫综合征,多见于女性,癫痫发作形式不一,脑电图特征早期呈严重异常脑部放电,病情进展呈多种形式演变,头颅磁共振成像无特异性改变。不同基因突变位点可能有不同表型及预后差异,多种抗癫痫治疗效果差,部分对生酮饮食有效。

关 键 词：早发性癫痫性脑病  CDKL5基因  难治性癫痫 生酮饮食

分 类 号：R742.1]