文献类型：期刊文章

作　　者：梅道启[1] 梅世月[2] 郑璇[2] 陈国洪[1] 王媛[1] 毕文静[1] 董世杰[1] 胡香玉[3] 杨秀安[4] 王潇娜[2] 张耀东[2]

Mei Daoqi;Mei Shiyue;Zheng Xuan;Chen Guohong;Wang Yuan;Bi Wenjing;Dong Shijie;Hu Xiangyu;Yang Xiuan;Wang Xiaona;Zhang Yaodong(Department of Neurology,Children′s Hospital Affiliated to Zhengzhou University,Henan Children′s Hospital,Zhengzhou Children′s Hospital,Zhengzhou 450018,China;Henan Provincial Key Laboratory of Childrens Genetics and Metabolic Diseases,Henan Engineering Research Center of Childhood Neurodevelopment,Zhengzhou 450018,China;Department of Pediatrics,Pingdingshan Hospital of Traditional Chinese Medicine,Pingdingshan,Henan 467000,China;Department of Biochemistry,School of Basic Medical Science,Chengde Medical University,Chengde 067000,China)

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院,郑州儿童医院)东区神经内科,450018 [2]河南省遗传代谢性疾病重点实验室,河南省儿童神经发育工程研究中心,郑州450018 [3]河南省平顶山市中医院儿科,467000 [4]承德医学院基础医学院生物化学教研室,067000

出　　处：《中华神经科杂志》

基　　金：国家自然科学基金(81701125,81901387);河南省医学科技攻关项目(2018020633,2018020603,2018020616,LHGJ20200618);河南省高等学校重点科研项目计划(18A310029);河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(SG201907)。

年　　份：2021

卷　　号：54

期　　号：3

起止页码：228-235

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2020、CAS、CSCD、CSCD2021_2022、EMBASE、IC、JST、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨经二代测序确诊的5例吡哆醇依赖性癫痫(PDE)的临床表型、治疗及乙醛脱氢酶7家族成员A1(ALDH7A1)基因突变的遗传学特点。方法回顾性分析2018年2月至2019年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以早期癫痫起病的吡哆醇依赖性癫痫患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行ALDH7A1基因测序,并对其家系成员进行一代Sanger验证,对其基因突变特点进行分析。结果在5例确诊为吡哆醇依赖性癫痫的患儿中,男女比例为4∶1,就诊年龄为出生2~10个月。临床表型中5例患儿均为新生儿期起病,有反复癫痫发作,表现为肌阵挛发作、痉挛发作或局灶性发作;应用抗癫痫药物控制发作较差,长期大剂量口服吡哆醇疗效较好;5例患儿均来自其父亲和(或)母亲的复合杂合突变;例1为剪切纯合突变c.247-2(IVS2)A>T,例2为错义突变c.584A>G(p.N195S)及无义突变c.1003C>T(p.R335*),例3为错义突变c.1553G>C(p.R518T)及c.1547A>G(p.Y516C),例4为错义突变c.1547A>G(p.Y516C)及移码突变c.1566_1568delTAC(p.522_523delCTinsC),例5为错义突变c.1061A>G(p.Y354C)及无义突变c.841C>T(p.Q281X,259)。其中c.247-2(IVS2)A>T为未报道过的新生剪切位点突变。结论吡哆醇依赖性癫痫由ALDH7A1基因突变引起,早期临床表现多以新生儿期难治性癫痫起病;抗癫痫药物治疗疗效差,经吡哆醇有效控制,对该类患者应尽早行基因分析以早期确诊。

关 键 词：癫痫 维生素B6  婴儿  ALDH7A1基因  

分 类 号：R742.1]