文献类型：期刊文章

作　　者：梅道启[1] 梅世月[1,2] 王潇娜[1] 王媛[1] 陈国洪[1] 杨志晓[1] 陈晓轶[1] 张耀东[1,2] 杨秀安[3]

MEI Daoqi;MEI Shiyue;WANG Xiaona;WANG Yuan;CHEN Guohong;YANG Zhixiao;CHEN Xiaoyi;ZHANG Yaodong;YANG Xiuan(Department of Neurology,Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University,Henan Children's Hospital,Zhengzhou Children's Hospital,Zhengzhou 450018,Henan,China;Henan Provincial Key Laboratory of Children's Genetics and Metabolic Diseases,Henan Engineering Research Center of Childhood Neurodevelopment,Zhengzhou 450018,Henan,China;China Department of Biochemistry,School of Basic Medical Science,Chengde Medical University,Chengde 067000,Henan,China)

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院,郑州儿童医院)东区神经内科,河南郑州450018 [2]河南省遗传代谢性疾病重点实验室,河南省儿童神经发育工程研究中心,河南郑州450018 [3]承德医学院基础医学院生物化学教研室,河南承德067000

出　　处：《临床儿科杂志》

基　　金：国家自然科学基金项目(No.81701125,No.81901387);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(No.LHGJ20200618,No.LHGJ20190914,No.2018020633,No.2018020603,No.2018020616);河南省科技攻关计划项目(No.202102310070);河南省高等学校重点科研项目计划(No.18A310029);河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(No.SG201907)。

年　　份：2022

卷　　号：40

期　　号：4

起止页码：300-305

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2020、CAS、CSCD、CSCD2021_2022、IC、JST、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征。文章回顾分析1例确诊GRIN2B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料。患儿为12月龄女童,生后第2天起病,表现为难治性癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下。头颅磁共振示双侧额部蛛网膜下腔增宽;长程视频脑电图示醒-睡各期均有多灶性尖波、棘波发放,有与临床发作同期的脑部异常放电,提示睡眠期右侧额叶、中央区尖波、棘慢波发放。全外显子基因测序发现患儿GRIN2B基因存在新生杂合错义变异c.2635G>A(p.Glu 879Lys)(NM_000834),父母及哥哥基因型为野生型,关联EOEE 27型,未见本位点变异相关文献报道。根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南,判定为可能致病。患儿应用托吡酯、奥卡西平及康复功能训练治疗。随访患儿发育较正常同龄儿落后,无癫痫发作,脑电图未见异常放电。GRIN2B基因错义变异(NM_000834):c.2635G>A(p.Glu879Lys)是患儿的可能病因。

关 键 词：GRIN2B基因  早发性癫痫性脑病  难治性癫痫 精神运动发育迟缓  儿童

分 类 号：R742.1]