登录    注册    忘记密码

南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 收藏

导出分析报告

研究主题:地中海贫血    Β-地中海贫血    产前诊断    精神分裂症    家系    

研究学科:生物科学类    自动化类    

被引量:433H指数:12WOS: 8 北大核心: 37 CSCD: 36

-

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一机构
结果分析中...
排序方式:

116 条 记 录,以下是 1-10

β-地中海贫血的临床实践指南
1
《中华医学遗传学杂志》中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组;南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室;南方医科大学南方医院儿科;中国人民解放军第九二三医院血液科 无 商璇 吴学东 张新华 冯晓勤 徐湘民  出版年:2020
β-地中海贫血(比地贫)为常染色体隐性遗传病,也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区。重型β-地贫患儿出生时无明显症状,但发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期...
关键词:Β-地中海贫血 中间型β-地中海贫血  重型Β-地中海贫血 实践指南  
α-地中海贫血的临床实践指南
2
《中华医学遗传学杂志》中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组;南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室;中国人民解放军第九二三医院输血科;南方医科大学南方医院产前诊断中心 无 商璇 张新华 杨芳 徐湘民  出版年:2020
α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带...
关键词:Α-地中海贫血 Hb H病  Hb Bart’s水肿胎综合征  实践指南  
广西地区79例β-地中海贫血复合α-地中海贫血患者血液学特征分析
3
《中华血液学杂志》南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室;东莞市妇幼保健院产前诊断中心;解放军第三0三医院血液科 熊符 娄季武 魏小凤 孙曼娜 黄际卫 商璇 张新华 徐湘民  出版年:2012
国家自然科学基金(30900806);广东省自然科学基金博士启动项目(9451051501002517);广东省科技计划项目(2009A030301002)
目的分析探讨β-地中海贫血(地贫)复合α地贫的血液学表型特征,以及调查广西地区β-地贫复合α地贫的发生率。方法对370例广西中小学生β-地贫基因携带者进行α-地贫基因突变检测分析,并依据不同的α、β基因型组合及不同性别进...
关键词:地中海贫血 基因型 血液学特征
1998-2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析
4
《中华妇产科杂志》广东省珠海市妇幼保健院医学遗传研究所;广东省珠海市妇幼保健院产科;南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 周玉球 商璇 尹保民 熊符 肖奇志 周万军 张永良 徐湘民  出版年:2012
基金项目:广东省自然科学基金(04101691、9451051501002517);广东省科技计划(2008A030201018、2009A030301002)
目的 分析1998-2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血(地贫)大规模人群预防控制计划的实施效果.方法 以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象(1998-2003年)和常规产前检查人群及其...
关键词:地中海贫血 遗传筛查 产前诊断
中山市小榄地区β-地中海贫血产前筛查和产前诊断状况
5
《广东医学》广东省中山市小榄人民医院检验科;南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室;广东省中山市小榄人民医院妇产科 黄健云 莫和国 商璇 蔡德成 梁焕瑜 王冬纳 尹志军 黄培坚  出版年:2016
国家自然科学基金资助项目(编号:U1401221);广东省中山市科技计划项目(编号:2015B1075)
目的调查中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β-地中海贫血(简称β-地贫)的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行地中海贫血产前筛查,对筛查阳性的疑似地贫携带者,采用单...
关键词:产前筛查 Β-地中海贫血 产前诊断
基于社区水平的珠海市大人群地中海贫血的遗传筛查和产前诊断
6
《中华医学遗传学杂志》广东省珠海市妇幼保健院/珠海市医学遗传研究所;南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 周玉球 莫秋华 卢金汉 李莉艳 梁雄 贾世奇 肖鸽飞 周万军 肖奇志 徐湘民  出版年:2008
国家重点基础研究发展规划“973”项目(2001CB510308);广东省自然科学基金(04101691);广东省医学科研基金(A2003737);珠海市科技计划项目(PC200310072)
目的阐述在广东省珠海市开展基于社区的控制重型α和β地中海贫血(简称地贫)的预防模式。方法构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络,以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象,采用常规杂合子筛查策略,以标准的血液学分析流程...
关键词:社区医学  地中海贫血 遗传筛查 产前诊断 预防计划  
地中海贫血的产前诊断
7
《中华妇产科杂志》南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室;南方医科大学基础医学院妇产科 徐湘民 余艳红  出版年:2012
地中海贫血(地贫)是人类遗传性血红蛋白(Hb)病的一种类型,该病是由于人类珠蛋白基因的先天性缺陷而导致相应的珠蛋白链合成不足或完全缺如,形成Hb的a链与非a链比例失衡,从而使患者产生中度或严重的溶血性贫血表现。由于早期报...
关键词:地中海贫血 产前诊断 珠蛋白链合成  类珠蛋白基因  人类遗传性  先天性缺陷 血红蛋白 溶血性
基于大规模平行测序的无创检测技术在胎儿染色体缺失或重复检测中的应用
8
《中华医学遗传学杂志》广东医学院;广东省东莞市妇幼保健院产前诊断中心;南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 文思敏 隗伏冰 何怡 徐婉芳 谢润桂 张晓燕 刘彦慧 熊符  出版年:2014
东莞市医学重点资助项目(2011105102012;2012105102003)
目的探讨大规模平行测序的无创基因产前检测技术在染色体缺失或重复检测中的应用。方法选择产前筛查疑为高危的孕妇629人,应用大规模平行测序的无创基因产前检测技术对孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA进行分析,对检出可疑缺失或重复者...
关键词:大规模平行测序  无创产前基因检测技术  染色体缺失 染色体重复
地中海贫血的分子基础与精准诊断
9
《中国实用儿科杂志》南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 商璇 徐湘民  出版年:2018
地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是世界上最常见的单基因遗传病之一,也是我国南方区域性高发的出生缺陷。降低重症地贫患儿的出生率是高发区重要的公共卫生问题。针对地贫患者的准确诊断需建立在对其发病遗传学机制充分了...
关键词:地中海贫血 珠蛋白基因 流行病学 分子病理学
美国基于实践的遗传咨询师专业培训、认证和评估系统
10
《中华医学遗传学杂志》耶鲁大学医学院遗传系;上海市儿童医院;南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 柴红燕 王伟 商璇 李培宁  出版年:2019
遗传咨询是帮助患者理解和适应遗传性疾病所造成的生理、心理和家庭影响,并促进相应的预防、治疗和管理方案的知情选择的专业服务。遗传咨询在医学遗传学专科中起着重要的辅导和协调作用,遗传咨询的从业人员因此需要具备相应的基础知识及...
关键词:遗传咨询  培训项目认证  基于实践的能力教学法  专项能力和专业技巧  
已选条目 检索报告 聚类工具

版权所有©重庆科技学院 重庆维普资讯有限公司 渝B2-20050021-7
 渝公网安备 50019002500408号 违法和不良信息举报中心