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地中海贫血的产前诊断
文献类型：期刊文章
机构地区：[1]南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室,广州510515 [2]南方医科大学基础医学院妇产科,广州510515
年 份：2012
卷 号：47
期 号：2
起止页码：81-84
语 种：中文
收录情况：BDHX、BDHX2011、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊
摘 要：地中海贫血（地贫）是人类遗传性血红蛋白（Hb）病的一种类型，该病是由于人类珠蛋白基因的先天性缺陷而导致相应的珠蛋白链合成不足或完全缺如，形成Hb的a链与非a链比例失衡，从而使患者产生中度或严重的溶血性贫血表现。由于早期报道的病例几乎都是来自于地中海地区的移民，
关 键 词：地中海贫血 产前诊断 珠蛋白链合成 类珠蛋白基因 人类遗传性 先天性缺陷 血红蛋白 溶血性
分 类 号：R714.5]
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