文献类型：期刊文章

作　　者：无[1] 商璇[2] 张新华[3] 杨芳[4] 徐湘民[2]

无;Shang Xuan;Zhang Xinhua;Yang Fang;Xu Xiangmin(Writing Group for Practice Guidelines for Diagnosis and Treatment of Genetic Diseases,Medical Genetics Branch of Chinese Medical Association;不详)

机构地区：[1]中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组 [2]南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 [3]中国人民解放军第九二三医院输血科 [4]南方医科大学南方医院产前诊断中心

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

年　　份：2020

卷　　号：37

期　　号：3

起止页码：235-242

语　　种：中文

收录情况：AJ、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD_E2019_2020、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛査并实施大人群预防计划,能够显著降低患儿的出生率。本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点,以提高临床医师对于该病的诊断水平,并对患者的规范化管理提供建议。

关 键 词：Α-地中海贫血 Hb H病  Hb Bart’s水肿胎综合征  实践指南  

分 类 号：R55]