文献类型：期刊文章

作　　者：周玉球[1] 莫秋华[2] 卢金汉[1] 李莉艳[2] 梁雄[1] 贾世奇[2] 肖鸽飞[1] 周万军[2] 肖奇志[1] 徐湘民[2]

机构地区：[1]广东省珠海市妇幼保健院/珠海市医学遗传研究所,519001 [2]南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：国家重点基础研究发展规划“973”项目（2001CB510308）;广东省自然科学基金（04101691）;广东省医学科研基金（A2003737）;珠海市科技计划项目（PC200310072）

年　　份：2008

卷　　号：25

期　　号：3

起止页码：256-261

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2004、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的阐述在广东省珠海市开展基于社区的控制重型α和β地中海贫血（简称地贫）的预防模式。方法构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络，以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象，采用常规杂合子筛查策略，以标准的血液学分析流程进行α和β地贫特征的筛查。对所有地贫疑诊对象进行随访和遗传咨询，并采用基于PCR的分子诊断技术对高风险夫妇进行确诊。在知情同意和选择的情况下，对高风险妊娠实施产前基因诊断并通过选择性引产淘汰受累的重型地贫胎儿。结果从1998年1月至2005年12月，共筛查了85522例拟婚育龄青年和10439例孕妇，婚检地贫筛查覆盖率达到71.38％。在6563例地贫筛查阳性的病例中，α和β地贫分别为4312例（4.5％）和2251例（2．3％）；总计发现148对有生育重型地贫儿可能的高风险夫妇（α地贫103对，β地贫45对），其中有142对（95．9％）高风险夫妇进行了产前诊断（α地贫98例，β地贫44例）。本项目启动后共减少了41例重型地贫患儿的出生，其中包括HbBarts水肿胎23例、HbH病4例和重型肛地贫14例。结论这是我国首次基于社区水平的、在拥有129万人口的珠海市实施的前瞻性α和β地贫预防监控计划。这一预防模式对我国其他地贫高发区和其他发展中国家开展地贫和其他血红蛋白病的预防有着重要的借鉴意义。

关 键 词：社区医学  地中海贫血 遗传筛查 产前诊断 预防计划  

分 类 号：R686]