文献类型：期刊文章

作　　者：周玉球[1] 商璇[3] 尹保民[2] 熊符[3] 肖奇志[1] 周万军[3] 张永良[1] 徐湘民[3]

机构地区：[1]广东省珠海市妇幼保健院医学遗传研究所,519001 [2]广东省珠海市妇幼保健院产科,519001 [3]南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

出　　处：《中华妇产科杂志》

基　　金：基金项目：广东省自然科学基金（04101691、9451051501002517）;广东省科技计划（2008A030201018、2009A030301002）

年　　份：2012

卷　　号：47

期　　号：2

起止页码：90-95

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 分析1998-2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血（地贫）大规模人群预防控制计划的实施效果.方法 以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象（1998-2003年）和常规产前检查人群及其配偶（2004-2010年）作为筛查对象,采用地贫杂合子筛查策略,进行α和β地贫特征的筛查.对所有可疑地贫基因携带者进行随访和遗传咨询,并采用基于PCR的基因诊断技术对高风险夫妇进行确诊.在知情同意选择的情况下,对严重类型地贫高风险胎儿实施产前基因诊断并终止妊娠.结果 从1998年1月1日至2010年12月31日期间,共筛查了85 522例拟婚育龄青年和41 503例孕妇及其配偶14 141例,婚前医学检查和产前检查地贫筛查覆盖率分别为92.698％（1998-2003年）和27.667％（2004-2010年）.在10 726例地贫筛查阳性的病例中,α和β地贫分别为7393例（5.237％,7 393/141 166）和3333例（2.361％,3 333/141 166）.总计发现257对有生育严重类型地贫儿可能的高风险夫妇（α地贫190对和β地贫67对）,对其中的251对（97.7％,251/257）进行了产前诊断.本预防控制计划实施后共减少了72例严重类型地贫患儿的出生,其中α地贫患儿49例,使珠海市严重类型α地贫患儿出生率年平均下降了32.9％（49/149）.结论 本研究通过13年地贫的大规模人群遗传筛查和产前诊断,有效降低了珠海市严重类型地贫围产儿的出生率,所总结出来的地贫预防控制技术方案,可为我国其他地贫高发地区开展类似预防控制计划提供借鉴.

关 键 词：地中海贫血 遗传筛查 产前诊断

分 类 号：R714.5]