文献类型：期刊文章

作　　者：无[1] 商璇[2] 吴学东[3] 张新华[4] 冯晓勤[3] 徐湘民[2]

无;Shang Xuan;Wu Xuedong;Zhang Xinhua;Feng Xiaoqin;Xu Xiangmin(Writing Group for Practice Guidelines for Diagnosis and Treatment of Genetic Diseases,Medical Genetics Branch of Chinese Medical Association;不详)

机构地区：[1]中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组 [2]南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 [3]南方医科大学南方医院儿科 [4]中国人民解放军第九二三医院血液科

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

年　　份：2020

卷　　号：37

期　　号：3

起止页码：243-251

语　　种：中文

收录情况：AJ、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD_E2019_2020、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：β-地中海贫血(比地贫)为常染色体隐性遗传病,也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区。重型β-地贫患儿出生时无明显症状,但发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死亡。本病可通过产前诊断阻止受累患儿的出生。严重贫血的患者可借助终生规范输血和除铁治疗长期生存,造血干细胞移植可以治愈该病,基因治疗也展现出良好的应用前景。本文基于中国人群的表型和遗传突变数据,聚焦于对β-地贫的临床诊断和遗传咨询进行阐述,并概述了该病临床治疗和人群预防的要点,旨在为临床医师及实验室人员提供指导实践的规范性文本,提高β-地贫的临床诊治水平。

关 键 词：Β-地中海贫血 中间型β-地中海贫血  重型Β-地中海贫血 实践指南  

分 类 号：R55]