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国家人类基因组北方研究中心 收藏

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研究主题:突变    基因    克隆    基因突变    人类基因组研究    

研究学科:生物科学类    机械类    轻工类    自动化类    

被引量:656H指数:12WOS: 23 EI: 3 北大核心: 80 CSCD: 88

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163 条 记 录,以下是 1-10

新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究
1
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 解放军耳鼻咽喉科研究所;国家人类基因组北方研究中心 王秋菊 赵亚丽 兰兰 赵翠 韩明鲲 韩东一  出版年:2007
国家863项目(2006AA02Z181);国家自然科学基金(30470956,30572016,30672310);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463);军队“十一五”杰出人才项目(06J018);北京市科技计划重大项目(D0906005040291);北京市重大专项课题项目(7070002);国家“十一五”科技支撑计划(2006BAI02B06,2007BAI18B12)
目的探讨在广泛开展的新生儿听力筛查中进行聋病基因同步筛查的可行性和实施方案与策略,以弥补新生儿听力筛查的不足和局限,并倡导在新生儿听力筛查中注入基因筛查的理念。方法2006年12月至2007年4月出生的460例新生儿作为...
关键词:新生儿筛查 听力 基因 突变
中国西北地区线粒体DNA12SrRNAA1555G和GJB2基因突变
2
《中国耳鼻咽喉头颈外科》兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科;解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科;国家人类基因组北方中心 郭玉芬 徐百成 韩东一 关静 兰兰 赵翠 陈之慧 袁虎 王秋菊  出版年:2006
国家自然科学基金面上项目(30370782;30470956;30572016);北京市重大科技项目(H020220020610);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463);军队"十一五"杰出人才项目(06J018)联合资助
目的研究mtDNA 12SrRNA A1555G突变和GJB2突变在西北地区非综合征型感音神经性聋患者中的流行情况,探讨GJB2基因与mtDNA A1555G点突变的关系。方法收集本地区221例非综合征感音神经性聋患者的...
关键词:听力障碍 基因 DNA,线粒体  突变
中国人类基因组研究的现在与未来
3
《生物化学与生物物理进展》国家人类基因组北方研究中心 强伯勤 方福德  出版年:2000
关键词:中国  人类基因组研究 测序 功能基因组 发展战略  
95例前庭水管扩大核心家系SLC26A4基因特异突变图谱
4
《听力学及言语疾病杂志》解放军总医院耳鼻咽喉一头颈外科;中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室;国家人类基因组北方中心;复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科 赵亚丽 王秋菊 李庆忠 兰兰 袁虎 纵亮 韩明鲲 王大勇 翟所强  出版年:2008
国家863项目(2006AA02Z181);国家自然基金面上项目(30672310&30771203);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463);军队“十一五”杰出人才项目(06J018);北京市科技计划重大项目(D0906005040291);国家973项目(2007CB507400);北京重大专项课题项目(7070002);国家“十一五”科技支撑计划(2006BAI02B06&2007BAI18B12)
目的探讨中国人群中前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)患者SLC26A4基因突变图谱,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集95例EVA核心家系,募集84名听力正常者及4...
关键词:前庭水管扩大 SLC26A4 基因 突变
Autodock Vina与Discovery Studio在虚拟筛选耐药蛋白抑制剂中的比较
5
《生物信息学》军事医学科学院微生物流行病研究所;国家人类基因组北方研究中心 黄勇 陈晨 张志毅 童贻刚 赵勇  出版年:2012
国家自然科学基金(81072350);"重大新药创制"科技重大专项"十二五"实施计划(2011ZX09401-023);病原微生物生物安全国家重点实验室开放课题(SKLPBS1113);"艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治"科技重大专项"十二五"实施计划(2011ZX10004-001)
随着大量与细菌耐药相关的基因的发现和其表达蛋白结构的成功测定,从已有的化合物中通过计算机模拟方法筛选对耐药蛋白靶点有作用的候选化合物,成为了药物发现的一个标准途径。虚拟筛选在耐药基因抑制剂的发现中可以提高效率、降低实验成...
关键词:虚拟筛选  分子对接 AUTODOCK VINA DISCOVERY STUDIO 抑制剂
1234例新生儿听力与聋病易感基因联合筛查
6
《中国耳鼻咽喉头颈外科》兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科;甘肃省人民医院耳鼻咽喉头颈外科;解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科;国家人类基因组北方研究中心 李丽 何健 郭玉芬 兰兰 袁逸铭 刘亚珍 张虹 丁海娜 满荣军 历建强 杨菊兰 王大勇 郭晖 王秋菊  出版年:2009
国家863项目(2006AA02Z181);国家自然基金重点项目(30830104);国家自然基金面上项目(30572016;30672310;30771203);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463);军队"十一五"杰出人才项目(06J018);北京市科技计划重大项目(D0906005040291);国家973项目(2007CB507400);北京市重大专项课题项目(7070002);国家"十一五"科技支撑计划(2006BAI02B06&2007BAI18B12);甘肃省中青年基金课题(3YS061-A25-012);兰州大学医学科研基金(LZUYX200643)联合资助
目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性。方法以2007年11月~2008年10月期间出生的1234例新生儿作为研究对象,对每个研究对象在出生后给予听力筛查和聋病易感基因的同步筛查。进行筛查的3个最为常见聋病基因...
关键词:新生儿筛查 婴儿 预防卫生服务 基因
非综合征型聋患者线粒体DNA A1555G突变频率分析
7
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科;解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所;国家人类基因组北方中心;解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 解放军耳鼻咽喉研究所 国家人类基因组北方中心 刘晓雯 郭玉芬 韩东一 赵亚丽 兰兰 赵翠 王秋菊  出版年:2007
国家“863”项目(2006AA022181);国家自然科学基金项目(30470956,30572016,30672310);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463);军队“十一五”杰出人才项目(06J018);北京市科技计划重大项目(D0906005040291);北京市重大专项课题项目(7070002);国家“十一五”科技支撑计划(2006BAI02806);甘肃省中青年基金课题(3YS061-A25-012)
目的分析甘肃地区非综合征型聋患者线粒体 DNA 12SrRNA A1555G 的突变频率。方法收集甘肃地区五所聋哑学校802例聋哑学生血样,经基因组 DNA 提取后进行聚合酶链反应(polymerase chain re...
关键词:DNA 线粒体 聋  基因  突变
遗传性听神经病的基因定位及候选基因筛查研究
8
《中华耳科学杂志》北京复兴路28号解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科;北京经济技术开发区永昌北路3#-707国家人类基因组北方研究中心 王秋菊 李庆忠 刘穹 郭维 顾瑞 杨伟炎 王荣光 沈岩 韩东一  出版年:2005
本研究由国家"863"面上项目(2004AA221080);国家自然基金面上项目(编号:30370782&30470956);北京市重大科技项目课题(编号H020220020610);全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(编号200463)联合资助。
目的进行与遗传性听神经病相关的新致病基因的定位克隆研究以期发现新的听神经病基因;进行中国散发听神经病患者分子流行病学研究。方法基因定位克隆研究对象是一个5代相传的X-连锁听神经病家系;OTOF及WFS1基因的突变筛查及分...
关键词:听神经病 基因定位 连锁分析  OTOF基因  WFSl基因  分子流行病学 候选基因
志贺菌福氏2a毒力大质粒DNA全序列的测定与基因分析
9
《中国科学(C辑)》病毒基因工程国家重点实验室;中国农业科学院兰州畜牧与兽药研究所;国家人类基因组北方研究中心 张继瑜 刘红 张笑兵 杨剑 杨帆 杨国威 沈岩 侯云德 金奇  出版年:2003
国家重大基础研究计划(批准号:G1999054105);高技术研究计划(批准号:Z19-05-01)资助项目
对志贺菌福氏2a 301株的毒力大质粒pCP301的DNA全序列进行了测定,并进行了结构分析.结果表明,pCP301 DNA全序列由221618个碱基对组成,基因分析共确定了272个开放读码框架(ORF),经过与基因数据...
关键词:志贺菌 福氏2A 毒力大质粒  DNA全序列  序列测定  基因分析 革兰氏阴性肠道致病菌  致病机理
遗传性耳聋资源的收集、保存及利用——综合系统的建立
10
《中华耳科学杂志》解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科;国家人类基因组北方研究中心 王秋菊 杨伟炎 韩东一 沈岩  出版年:2003
本研究由北京市科技创新项目(H01L0210160119);国家自然基金面上项目(A30170530)及国家"863"计划面上项目(200lAAZlop)联合资助
20世纪最激动人心的伟大创举之一就是和曼哈顿原子弹计划"、"阿波罗人类登月计划"一起被誉为20世纪科学史上三个里程碑的人类基因组计划(Human Genome Project HGP).
关键词:遗传性耳聋 遗传资源 耳鼻咽喉 基因组  种质资源  染色体组 家系成员 耳聋基因
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