文献类型：期刊文章

作　　者：李丽[1] 何健[2] 郭玉芬[1] 兰兰[3] 袁逸铭[1] 刘亚珍[2] 张虹[1] 丁海娜[3] 满荣军[1] 历建强[3] 杨菊兰[2] 王大勇[3] 郭晖[2] 王秋菊[3,4]

机构地区：[1]兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科,甘肃兰州730030 [2]甘肃省人民医院耳鼻咽喉头颈外科,甘肃兰州730000 [3]解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军耳鼻咽喉研究所,北京100853 [4]国家人类基因组北方研究中心,北京100176

出　　处：《中国耳鼻咽喉头颈外科》

基　　金：国家863项目(2006AA02Z181);国家自然基金重点项目(30830104);国家自然基金面上项目(30572016;30672310;30771203);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463);军队"十一五"杰出人才项目(06J018);北京市科技计划重大项目(D0906005040291);国家973项目(2007CB507400);北京市重大专项课题项目(7070002);国家"十一五"科技支撑计划(2006BAI02B06&2007BAI18B12);甘肃省中青年基金课题(3YS061-A25-012);兰州大学医学科研基金(LZUYX200643)联合资助

年　　份：2009

卷　　号：16

期　　号：4

起止页码：187-189

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性。方法以2007年11月～2008年10月期间出生的1234例新生儿作为研究对象,对每个研究对象在出生后给予听力筛查和聋病易感基因的同步筛查。进行筛查的3个最为常见聋病基因分别是mtDNA A1555G、GJB2和SLC26A4。结果基因筛查未通过者32例,其中2例为mtDNA A1555G突变阳性,GJB2基因235delC杂合突变20例,SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变10例。耳聋基因阳性率26‰(32/1234)。32例中5例未通过听力筛查初筛。1234例中112例未通过听力初筛。结论聋病易感基因的同步筛查,弥补了单纯新生儿听力筛查的不足,应该得到广泛的开展。

关 键 词：新生儿筛查 婴儿 预防卫生服务 基因

分 类 号：R764]