文献类型：期刊文章

作　　者：刘晓雯[1] 郭玉芬[1] 韩东一[2] 赵亚丽[2] 兰兰[2] 赵翠[3] 王秋菊[4]

机构地区：[1]兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科,730030 [2]解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所 [3]国家人类基因组北方中心 [4]解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 解放军耳鼻咽喉研究所 国家人类基因组北方中心

出　　处：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》

基　　金：国家“863”项目（2006AA022181）;国家自然科学基金项目（30470956,30572016,30672310）;高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目（200463）;军队“十一五”杰出人才项目（06J018）;北京市科技计划重大项目（D0906005040291）;北京市重大专项课题项目（7070002）;国家“十一五”科技支撑计划（2006BAI02806）;甘肃省中青年基金课题（3YS061-A25-012）

年　　份：2007

卷　　号：42

期　　号：10

起止页码：739-742

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的分析甘肃地区非综合征型聋患者线粒体 DNA 12SrRNA A1555G 的突变频率。方法收集甘肃地区五所聋哑学校802例聋哑学生血样,经基因组 DNA 提取后进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增线粒体 DNA 目的片段,用 AIw26 I 限制性内切酶检测 A1555G 点突变,对酶切阳性病例的 PCR 产物纯化后进行直接测序验证酶切结果,分析线粒体 DNA 12SrRNAA1555G 在甘肃地区的突变频率。结果 802例聋哑学生中有67例经酶切及直接测序证实为线粒体DNA A1555G 突变,突变频率为8.4%(67/802)。其中有15例母系家庭成员中还有2例以上耳聋患者。结论线粒体 DNA 12SrRNA A1555G 点突变在甘肃地区非综合征型聋患者中占有很高的比例,高于国内外其他地区的相关报道。此研究结果不仅为绘制中国人群线粒体 DNA A1555G 突变频谱增添新的内容,也为因地制宜地开展耳聋基因诊断、实施遗传咨询及积极预防耳聋的发生有重要的指导意义。

关 键 词：DNA 线粒体 聋  基因  突变

分 类 号：R764.43]