文献类型：期刊文章

作　　者：满荣军[1] 郭玉芬[1] 刘晓雯[1] 徐百成[1] 李丽[1] 惠培林[1] 纪育斌[2] 刘穹[2] 历建强[2] 王秋菊[2,3]

机构地区：[1]兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科,甘肃兰州730030 [2]解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军耳鼻咽喉研究所,北京100853 [3]国家人类基因组北方研究中心,北京100176

出　　处：《中国耳鼻咽喉头颈外科》

基　　金：国家863项目(2006AA02Z181);国家自然基金重点项目(30830104);国家自然基金面上项目(30572016;30672310;30771203;30771857);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463);北京市科技计划重大项目(D0906005040291);国家973项目(2007CB507400);北京市重大专项课题项目(7070002);国家"十一五"科技支撑计划(2006BAI02B06&2007BAI18B12);甘肃省中青年基金课题(3YS061-A25-012);兰州大学医学科研基金项目(LZUYX200643)联合资助

年　　份：2009

卷　　号：16

期　　号：4

起止页码：190-193

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的调查新疆地区聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA12SrRNA A1555G突变情况。方法收集本地区402例感音神经性聋患者基因组DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片段,AIw26I限制性内切酶检测线粒体DNA12SrRNA A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部GJB2基因PCR产物进行DNA测序。结果维吾尔族、回族和哈萨克族患者中检测到GJB2基因35delG突变,突变携带率分别为5.2%、5.9%和15.4%;汉族和维吾尔族患者检测到GJB2基因235delC突变,突变携带率分别为15.2%和7.1%;维吾尔族患者中发现GJB2基因两种新突变311del14和187delG;9例患者检出线粒体DNA12SrRNA A1555G突变。结论GJB2基因突变在该地区耳聋人群中有较高携带率,新疆地区不同民族GJB2基因突变谱和热点突变存在差异,线粒体DNA12SrRNA A1555G突变是该地区常见聋病基因突变。

关 键 词：听力障碍  连接蛋白类 基因 DNA  线粒体  突变

分 类 号：R764.43]