文献类型：期刊文章

作　　者：王秋菊[1] 赵亚丽[1] 兰兰[1] 赵翠[2] 韩明鲲[1] 韩东一[1]

机构地区：[1]解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 解放军耳鼻咽喉科研究所,北京100853 [2]国家人类基因组北方研究中心

出　　处：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》

基　　金：国家863项目（2006AA02Z181）;国家自然科学基金（30470956,30572016,30672310）;高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目（200463）;军队“十一五”杰出人才项目（06J018）;北京市科技计划重大项目（D0906005040291）;北京市重大专项课题项目（7070002）;国家“十一五”科技支撑计划（2006BAI02B06,2007BAI18B12）

年　　份：2007

卷　　号：42

期　　号：11

起止页码：809-813

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨在广泛开展的新生儿听力筛查中进行聋病基因同步筛查的可行性和实施方案与策略,以弥补新生儿听力筛查的不足和局限,并倡导在新生儿听力筛查中注入基因筛查的理念。方法2006年12月至2007年4月出生的460例新生儿作为研究对象,进行新生儿听力和基因的同步筛查。听力初步筛查采用筛查型耳声发射(otoacoustic emission,OAE),复筛采用筛查型 OAE结合自动判别听性脑干诱发电位(auto-auditory brainstem response,AABR)。在新生儿出生时或出生后3d 内采用自行设计的含有听力筛查信息和血样信息的新生儿遗传疾病筛查采样卡采集新生儿脐带血或足跟血。遗传疾病筛查采样卡可以直接用于线粒体12SrRNA、GJB2基因、SLC26A4基因聚合酶链扩增反应(polymerase chain reaction,PCR)。Alw26I 限制性内切酶筛查线粒体12SrRNA A1555G点突变,对酶切阳性病例进行 PCR 产物测序验证。对 GJB2基因编码区和 SLC26A4基因 IVS7-2A>G突变位点所在区域进行 PCR 产物的直接测序。DNAStar 软件对测序结果进行比对分析。结果 460例新生儿听力初步筛查结果显示左耳未通过者9例,右耳未通过者3例,双耳均未通过者7例。经42d复筛后,初筛未通过19例中16例 OAE 和 AABR 均通过;1例右耳 OAE 未通过而 AABR 通过,左耳通过。2例患儿家长诉孩子听力正常而未来复筛。基因检测结果显示,460例新生儿中线粒体12SrRNAA1555G 酶切阳性者5例,经测序验证1例为12SrRNA A1555G 突变,3例为 C1556T 突变,1例测序结果显示正常序列;SLC26A4基因筛查 IVS7-2A>G 突变位点所在区域,发现5例 IVS7-2A>G 杂合携带者和1例 IVS7-18T>G 携带以及1例 IVS6-62_63insGT 携带者;GJB2基因筛查,发现8例235delC杂合携带者,4例 G109A 杂合携带者。共发现23例新生儿存在基因改变,其中1例为线粒体 A1555G致病突变,13例为致病基因突变的携带者,9例为基因多态改变。1例 A1555G 突变的新生儿及

关 键 词：新生儿筛查 听力 基因 突变

分 类 号：R764.43]