文献类型：期刊文章

作　　者：郭玉芬[1] 徐百成[1] 韩东一[2] 关静[1] 兰兰[2] 赵翠[3] 陈之慧[2] 袁虎[2] 王秋菊[2,3]

机构地区：[1]兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科,甘肃兰州730030 [2]解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军耳鼻咽喉研究所,北京100853 [3]国家人类基因组北方中心,北京100176

出　　处：《中国耳鼻咽喉头颈外科》

基　　金：国家自然科学基金面上项目(30370782;30470956;30572016);北京市重大科技项目(H020220020610);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463);军队"十一五"杰出人才项目(06J018)联合资助

年　　份：2006

卷　　号：13

期　　号：10

起止页码：666-669

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的研究mtDNA 12SrRNA A1555G突变和GJB2突变在西北地区非综合征型感音神经性聋患者中的流行情况,探讨GJB2基因与mtDNA A1555G点突变的关系。方法收集本地区221例非综合征感音神经性聋患者的基因组DNA,多聚酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片断,Alw26 I限制性内切酶检测A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部的GJB2基因的PCR产物进行DNA测序。结果21例患者检出mtDNA 12SrRNA A1555G突变;发现GJB2基因11种序列改变,有44例患者检出GJB2致病突变,235 delC占携带致病突变患者的54．54％;在21例A1555G突变患者中,11例为GJB2基因多态改变,9例未检出GJB2基因序列改变,1例为109G→A(V371)突变。结论mDNA 12SrRNAA1555G在这一地区人群中有较高的发生频率,235delC是本地区GJB2基因突变的主要形式,GJB2基因突变不是mtDNA A1555G突变致聋的主要修饰因素。

关 键 词：听力障碍 基因 DNA,线粒体  突变

分 类 号：R764.43]