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首都医科大学右安门临床检验中心 收藏

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研究主题:基因    有机酸尿症    基因新突变    微量元素    甲基丙二酸尿症    

研究学科:轻工类    

被引量:90H指数:7北大核心: 10 CSCD: 9

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17 条 记 录,以下是 1-10

腰椎间盘突出症的微创治疗现状
1
《医疗卫生装备》首都医科大学第五临床医学院;首都医科大学生物医学工程学院;首都医科大学右安门临床检验中心 王佳 黄菊英 甄亚平  出版年:2013
在回顾目前临床上常用的几种治疗腰椎间盘突出症微创术式的基础上,从各术式的适应证、禁忌证、优缺点及应用现状等方面,对目前治疗腰椎间盘突出症的微创术式的发展成果进行了概述,总结了微创术式与传统术式相比在治疗腰椎间盘突出症上的...
关键词:腰椎间盘突出症 微创治疗 现状  
北京地区成人全血及血浆微量元素水平调查
2
《现代检验医学杂志》首都医科大学右安门临床检验中心 白雪梅 李月玲 余辉艳 毕晓郁 赵蕊 齐娜  出版年:2010
目的 研究北京地区成人微量元素营养状况,探讨北京地区正常成人微量元素正常参考区间.方法 采集437名首都医科大学在校学生的血浆及全血标本,其中男233名,女204名,用原子吸收分光光度法检测铜(Cu)、锌(Zn)、钙(C...
关键词:微量元素 参考值 全血
甲基丙二酸尿症cblB型1例及其MMAB基因新突变
3
《中国当代儿科杂志》北京大学第一医院儿科;郑州市儿童医院;首都医科大学右安门临床检验中心 刘玉鹏 王海军 吴桐菲 李溪远 宋金青 丁圆 张尧 王峤 杨艳玲  出版年:2015
"十二五"国家科技支撑计划项目(2012BAI09B04)
cblB缺陷是甲基丙二酸尿症中的罕见类型,该文首次报道1例中国cblB型甲基丙二酸尿症患儿,就其临床经过、血液酯酰肉碱谱、尿液有机酸分析、基因缺陷进行研究。该患儿以代谢性脑病形式起病,液相串联质谱分析显示患儿血液丙酰肉碱...
关键词:甲基丙二酸尿症 cblB型  MMAB基因  新突变  代谢性脑病
3例非典型异戊酸尿症患儿临床及基因型研究
4
《临床儿科杂志》北京大学第一医院儿科;首都医科大学右安门临床检验中心;北京福佑龙惠专科门诊部 李溪远 华瑛 丁圆 吴桐菲 宋金青 刘玉鹏 王峤 张尧 李梦秋 秦亚萍 杨艳玲  出版年:2014
"十二五"国家科技支撑计划项目(No.2012BAI09B04)
目的:探讨迟发型非典型异戊酸尿症患儿的临床、治疗及IVD基因突变特点。方法3例非典型异戊酸尿症患儿,经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱分析发现异戊酸尿症,并经IVD基因突变检测确诊。患儿给予左卡尼汀、甘氨酸补充治疗及限亮氨酸饮...
关键词:异戊酸尿症  IVD基因  异戊酰辅酶A脱氢酶  有机酸尿症
精氨酰琥珀酸尿症导致新生儿死亡1例报告
5
《临床儿科杂志》北京大学第一医院儿科;中国人民解放军总医院;首都医科大学右安门临床检验中心 丁圆 马艳艳 吴桐菲 李溪远 刘玉鹏 王峤 杨艳玲  出版年:2014
中国博士后基金项目(No.2013M532107);国家自然科学基金项目(No.81400939);"十二五"国家科技支撑计划项目(N0.2012BAI09B04)
目的报道1例早发型精氨酰琥珀酸尿症病例。方法女性患儿,于出生第2天发病,入院后经临床及实验室检查、基因检测获得诊断。结果患儿血氨显著增高,肝功能异常,伴代谢性酸中毒,血钾、血钙降低。血液瓜氨酸显著增高(1 098.12μ...
关键词:精氨酰琥珀酸尿症  精氨酰琥珀酸裂解酶  ASL基因  新生儿
枫糖尿症患儿13例临床、生化及基因研究
6
《中华实用儿科临床杂志》北京大学第一医院儿科;首都医科大学右安门临床检验中心;首都儿科研究所附属儿童医院神经科;北京福佑龙惠专科门诊部 李溪远 丁圆 刘玉鹏 王峤 宋金青 吴桐菲 王立文 李梦秋 秦亚萍 杨艳玲  出版年:2016
国家自然科学基金(81471097);“十二五”国家科技支撑计划项目(2012BA103802);儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室基金(Z141107004414036)
目的 研究枫糖尿症的临床、治疗及基因突变特点。 方法 13例患儿中男6例,女7例,仅1例为新生儿筛查发现,12例于2 d~1岁6个月发病,分别因"呕吐、喂养困难、昏迷及智力运动发育落后"就诊,对患儿进行血液氨基...
关键词:枫糖尿症 支链氨基酸 BCKDHA基因  BCKDHB基因  DBT基因  
血清唾液酸与羟脯氨酸联合检测在恶性肿瘤诊断中的临床价值
7
《标记免疫分析与临床》首都医科大学右安门临床检验中心 余辉艳 白雪梅 于培红 张家淮  出版年:2016
目的探讨血清唾液酸与羟脯氨酸联合检测在恶性肿瘤诊断中的临床价值。方法选取共296例标本,其中肿瘤患者142例、非肿瘤类疾病患者55例、健康人99例,比色法检测血清唾液酸与羟脯氨酸浓度。比较在不同疾病下该指标的检测结果,统...
关键词:血清唾液酸与羟脯氨酸浓度  恶性肿瘤诊断 临床应用价值  
北京地区儿童全血5种元素检测结果分析
8
《现代检验医学杂志》首都医科大学右安门临床检验中心 于培红 李爱红 白雪梅 崔虹霞 赵蕊 毕晓郁  出版年:2011
目的 探讨不同年龄、不同性别儿童全血中常量元素(钙、镁)和微量元素(铜、锌、铁)含量及年龄差异,为儿童合理补充常量和微量元素提供参考.方法 采用原子吸收光谱法测定北京地区2010年4 158例0~6岁儿童全血铜、锌、铁、...
关键词:微量元素 常量元素  原子吸收光谱法 儿童
豆腐中转基因大豆成分的检测
9
《食品安全质量检测学报》首都医科大学公共卫生学院;首都医科大学右安门临床检验中心;中国疾病预防控制中心营养与健康所 甄亚平 赵中垚 李鹏高 卓勤 朴建华  出版年:2015
卫生部转基因新品种培育重大专项(2014ZX08011-005);北京市属高等学校高层次人才引进与培养计划项目(201304177);首都医科大学"中青年骨干教师"国内交流培养项目~~
目的探索适合豆腐样品的DNA抽提方法并采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)技术对豆腐试样中的转基因大豆成分进行检测。方法分别采用CTAB和SDS配制抽提缓冲液提取18个豆腐样品中的DNA,针对转基因大豆都含有大豆内源基因l...
关键词:转基因大豆 豆腐 实时荧光聚合酶链反应
北京市西城区2009年-2011年H3N2甲型流感病毒HA1基因特性分析
10
《中国卫生检验杂志》北京市西城区疾病预防控制中心;首都医科大学右安门临床检验中心 张晶波 张家淮 胡晓芬 李达 苗芳 王永全 吉彦莉  出版年:2013
北京市优秀人才资助项目资助(20081D0900700294)
目的:了解2009年6月-2011年6月期间北京市西城区H3N2甲型流感病毒HA1基因的变异情况。方法:采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)扩增分离到的H3N2甲型流感病毒HA1基因,对基因片段进行测序,获得的序列与W...
关键词:H3N2甲型流感病毒  HA1基因 基因序列分析
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