文献类型：期刊文章

作　　者：刘玉鹏[1] 王海军[2] 吴桐菲[3] 李溪远[1] 宋金青[1] 丁圆[1] 张尧[1] 王峤[1] 杨艳玲[1]

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,北京100034 [2]郑州市儿童医院,河南郑州450000 [3]首都医科大学右安门临床检验中心,北京100069

出　　处：《中国当代儿科杂志》

基　　金："十二五"国家科技支撑计划项目(2012BAI09B04)

年　　份：2015

卷　　号：17

期　　号：2

起止页码：172-175

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CAS、CSCD、CSCD2015_2016、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：cblB缺陷是甲基丙二酸尿症中的罕见类型,该文首次报道1例中国cblB型甲基丙二酸尿症患儿,就其临床经过、血液酯酰肉碱谱、尿液有机酸分析、基因缺陷进行研究。该患儿以代谢性脑病形式起病,液相串联质谱分析显示患儿血液丙酰肉碱显著增高（22.43μmol/L,参考值1.0~5.0μmol/L）,丙酰肉碱/乙酰肉碱比值轻度增高（0.51,参考值0.03~0.50）,尿液甲基丙二酸（195.41 mmol/mol肌酐,正常值0.2~3.6 mmol/mol肌酐）及其代谢产物浓度增高,血清总同型半胱氨酸浓度正常,符合单纯型甲基丙二酸血症。患儿MUT基因分析未见突变,MMAB基因存在c.562G〉A（p.V188M）和c.577G〉A（p.E193K）杂合突变,确诊为cblB型甲基丙二酸尿症。其中,c.562G〉A为新突变。经羟钴铵肌肉注射、口服左卡尼汀、低蛋白饮食及特殊配方奶粉治疗后,患儿病情逐渐好转。随访至患儿3岁11个月,智力运动明显进步。cblB缺陷患者缺乏特异性症状,临床表型为单纯型甲基丙二酸尿症,可通过代谢筛查及MMAB基因分析获得确诊。

关 键 词：甲基丙二酸尿症 cblB型  MMAB基因  新突变  代谢性脑病

分 类 号：R725.8]