文献类型：期刊文章

作　　者：李溪远[1] 丁圆[1] 刘玉鹏[1] 王峤[1] 宋金青[1] 吴桐菲[2] 王立文[3] 李梦秋[4] 秦亚萍[4] 杨艳玲[1]

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034 [2]首都医科大学右安门临床检验中心,100069 [3]首都儿科研究所附属儿童医院神经科,100020 [4]北京福佑龙惠专科门诊部,100070

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》

基　　金：国家自然科学基金（81471097）;“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BA103802）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室基金（Z141107004414036）

年　　份：2016

卷　　号：31

期　　号：8

起止页码：569-572

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CSCD、CSCD_E2015_2016、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 研究枫糖尿症的临床、治疗及基因突变特点。 方法 13例患儿中男6例，女7例，仅1例为新生儿筛查发现，12例于2 d～1岁6个月发病，分别因＂呕吐、喂养困难、昏迷及智力运动发育落后＂就诊，对患儿进行血液氨基酸、血清支链氨基酸测定，并进行基因分析。 结果 13例患儿于16 d～1岁8个月时来院，其中11例为新生儿早期发病，符合经典型；1例为幼儿期发病，符合中间型；1例新生儿筛查检出的患儿于9 d时就诊，现2.5岁，无症状，发育良好，分型不明。11例经典型患儿智力运动发育落后，治疗前均伴有枫糖样体臭。患儿血清支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸、别异亮氨酸）。10例患儿接受了基因分析，共检出14种突变，其中BCKDHA基因突变7种（c.178G〉T、c.491T〉C、c.659C〉T、c.740A〉G、c.1214_1219dupCCAACC，c.1234G〉A及IVS6＋1delG），BCKDHB基因突变5种（c.482T〉G、c.508C〉T、c.767A〉G、c.768C〉G及IVS4,－2A〉C），DBT基因2种突变（c.1A〉G及c.1150A〉G）。3例患儿死亡，2例为死亡后诊断，1例于4岁6个月时因感染诱发代谢危象，死于呼吸衰竭。10例经治疗后病情好转，2例智力运动正常。 结论 枫糖尿症是一种罕见的致死性氨基酸代谢病，以代谢紊乱及脑损害为主要特点，若不及时干预，病死率及致残率很高。新生儿筛查、早期诊断、饮食治疗是改善预后的关键。

关 键 词：枫糖尿症 支链氨基酸 BCKDHA基因  BCKDHB基因  DBT基因  

分 类 号：R725.8]