文献类型：期刊文章

作　　者：李溪远[1] 华瑛[1] 丁圆[1] 吴桐菲[2] 宋金青[1] 刘玉鹏[1] 王峤[1] 张尧[1] 李梦秋[3] 秦亚萍[3] 杨艳玲[1]

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,北京100034 [2]首都医科大学右安门临床检验中心,北京100069 [3]北京福佑龙惠专科门诊部,北京100070

出　　处：《临床儿科杂志》

基　　金："十二五"国家科技支撑计划项目(No.2012BAI09B04)

年　　份：2014

卷　　号：32

期　　号：12

起止页码：1107-1111

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、CAS、CSCD、CSCD2013_2014、IC、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的：探讨迟发型非典型异戊酸尿症患儿的临床、治疗及IVD基因突变特点。方法3例非典型异戊酸尿症患儿，经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱分析发现异戊酸尿症，并经IVD基因突变检测确诊。患儿给予左卡尼汀、甘氨酸补充治疗及限亮氨酸饮食干预并进行随访。结果3例患儿于1～2岁间发病，有不明原因呕吐、嗜睡，伴汗脚样体臭及代谢性酸中毒。3例患儿智力正常，均伴随显著的白细胞减少＞症，其中1例伴红细胞减少症。3例患儿血液异戊酰肉碱水平显著增高（4.6～8.2μmol/L），尿液异戊酰甘氨酸水平显著增高（36.1～1783.56 mmol/mmol肌酐）。3例患儿IVD基因共检出6种突变，其中已知突变4种（c.157C＞T，c.214 G＞A，c.1183C＞G，c.1208A＞G），新突变2种（c.1039G＞A，c.1076 A＞G）。经治疗后患儿顺利康复，目前1岁7个月～14岁，智力、运动及体格发育正常。结论迟发性异戊酸尿症临床表现复杂，于婴幼儿期发病，可有反复呕吐、酸中毒，通过血液酰基肉碱谱、尿液有机酸分析及基因分析确诊，左卡尼汀及饮食干预，疗效显著。

关 键 词：异戊酸尿症  IVD基因  异戊酰辅酶A脱氢酶  有机酸尿症

分 类 号：R725.9]