文献类型：期刊文章

作　　者：丁圆[1] 马艳艳[2] 吴桐菲[3] 李溪远[1] 刘玉鹏[1] 王峤[1] 杨艳玲[1]

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,北京100034 [2]中国人民解放军总医院,北京100853 [3]首都医科大学右安门临床检验中心,北京100069

出　　处：《临床儿科杂志》

基　　金：中国博士后基金项目(No.2013M532107);国家自然科学基金项目(No.81400939);"十二五"国家科技支撑计划项目(N0.2012BAI09B04)

年　　份：2014

卷　　号：32

期　　号：12

起止页码：1112-1115

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、CAS、CSCD、CSCD2013_2014、IC、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的报道1例早发型精氨酰琥珀酸尿症病例。方法女性患儿,于出生第2天发病,入院后经临床及实验室检查、基因检测获得诊断。结果患儿血氨显著增高,肝功能异常,伴代谢性酸中毒,血钾、血钙降低。血液瓜氨酸显著增高(1 098.12μmol/L)、精氨酸降低,尿乳清酸、尿嘧啶、精氨酰琥珀酸显著增高。经精氨酸支持、低蛋白饮食治疗无效,病情进行性加重,于生后23 d死亡。基因分析证实精氨酰琥珀酸裂解酶ASL基因存在c.544C>T(p.R182X)和c.706C>T(p.R236W)复合杂合突变,父母各携带1个杂合突变。结论此例为国内首次报道的早发型精氨酰琥珀酸尿症,死亡后获得确诊。精氨酰琥珀酸尿症是严重的遗传代谢疾病,临床诊断困难,生化特点为血瓜氨酸及尿精氨酰琥珀酸显著增高,ASL基因检测是诊断的关键。

关 键 词：精氨酰琥珀酸尿症  精氨酰琥珀酸裂解酶  ASL基因  新生儿

分 类 号：R725.9]