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北京大学医学部医学遗传学系 收藏

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研究主题:FABRY病    MEWS    MEDS    NEWS    改良早期预警评分    

研究学科:生物科学类    

被引量:15H指数:3北大核心: 3 CSCD: 4

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8 条 记 录,以下是 1-8

NEWS MEWS和MEDS对急诊感染患者预后的评估价值比较
1
《中国急救医学》清华大学附属北京清华长庚医院清华大学临床医学院急重症部;北京大学医学部医学遗传学系 宋琳琳 王琰 张向阳 冯莉莉 王逸群 龚晓杰 陈心培 赵心亮 陈旭岩  出版年:2018
目的 探讨英国国家早期预警评分(national early warning score, NEWS)、改良早期预警评分(modified early warning score,MEWS)和急诊脓毒症死亡风险评分(mo...
关键词:感染  国家早期预警评分(NEWS)  改良早期预警评分(MEWS)  急诊脓毒症死亡风险评分(MEDS)  预后
儿童Andersen-Tawil综合征1例并文献复习
2
《中国循证儿科杂志》首都医科大学附属北京儿童医院神经内科与康复中心;首都医科大学附属北京儿童医院心脏中心;北京大学医学部医学遗传学系 丁昌红 袁越 黄昱 王勤  出版年:2011
目的分析1例Andersen-Tawil综合征(ATS)患儿的诊断和治疗经过,提高对ATS的认识。方法报道1例基因确诊ATS患儿的临床特征及诊疗过程,并进行文献复习。结果患儿,女,12岁10个月,因"意识丧失3 h伴抽搐...
关键词:Andersen-Tawil综合征  室性心律失常 麻痹  KCNJ2基因  儿童
人类Rab7的结构与功能
3
《国际遗传学杂志》北京大学医学遗传中心&北京大学医学部医学遗传学系;纽约州立发育障碍基础研究所人类遗传学系 申晨 贾平一 Nanbert Zhong  出版年:2008
“十五”国家科技攻关(2004BA720A03);985项目(985-2-035-39);973项目(2007CD2B511902)
Rab蛋白家族是一类Ras相关的GTP结合蛋白,在细胞中发挥确保囊泡转运特异性定位的作用。作为Rab家族的一员,Rab7与其他的Rab成员间既有相似性,又有特异性。其相似性表现在:Rab7与其他的Rab成员有着相似的结构...
关键词:晚期胞内体  Rab7  囊泡 遗传病
新疆多民族地区出生缺陷分析(英文)
4
《中国组织工程研究与临床康复》解放军兰州军区乌鲁木齐总医院麻醉手术科;新疆医科大学第六附属医院;北京大学医学部医学遗传学系;解放军兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所 钱若筠 刘红 钟南 王瑞 邹红云 何江 余伍忠  出版年:2011
背景:新疆是一个多民族聚居的省区,地理位置不同,经济条件、气候环境等差异较大。目的:了解新疆不同民族出生缺陷发生发展趋势、病种及民族和地区差异。方法:根据新疆特殊的民族、地理条件及经济状况,按随机分层整群抽样方法,确定1...
关键词:出生缺陷  发生率 围产儿 监测  变化趋势  
间变型淋巴瘤激酶融合基因与非小细胞肺癌的治疗
5
《中国临床药理学杂志》北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所;中国人民解放军总医院生化科;北京大学医学部医学遗传学系 田广明 赵心亮 方健  出版年:2013
在非小细胞肺癌的治疗中,继表皮生长因子受体(EGFR)基因突变之后,间变型淋巴瘤激酶(ALK)融合基因作为特异性酪氨酸激酶抑制剂的靶点也成为研究热点。美国食品药品管理局(FDA)已于2011年批准克唑替尼用于ALK融合基...
关键词:棘皮动物微管相关蛋白样4  融合基因 非小细胞肺癌 克唑替尼  间变型淋巴瘤激酶  
不同性别Fabry患者的α-半乳糖苷酶A活性研究
6
《检验医学与临床》石河子大学医学院;新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心/新疆高血压研究所;新疆维吾尔自治区人民医院临床医学研究中心;北京大学医学部医学遗传学系 李娟 张德莲 木拉力别克 李南方 杨学磊 郑灵玲 黄昱  出版年:2015
新疆维吾尔自治区重点实验室资助项目(XJYS0906)
目的了解Fabry病中不同性别患者α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性情况。方法选取一个Fabry病家系的8例患者和13例健康者,应用干血片法测定经过GLA基因检测确诊的Fabry病患者和健康者α-Gal A活性并进行...
关键词:FABRY病 GLA基因  Α-半乳糖苷酶
1例女性Fabry病合并薄基底膜肾病
7
中华医学会肾脏病学分会2010学术年会 2010才智勇 章友康 王素霞 房秋园 刘林昌 黄昱 郑欣 陈育青 邹万忠  出版年:2010
医学遗传学教学改革探析
8
全国高等院校遗传学教学改革研讨会 2010梁红业 吴白燕  出版年:2010
医学遗传学领域新概念、新技术的出现,医学遗传学正在快速进入主流医学.了解医学遗传学的术语、概念、新技术的开发及其在后基因组时代不断更新的作用,并从遗传学和基因组学的角度探讨健康与疾病,是每个医学生急需的.改革教学是提高教...
关键词:高等院校  医学遗传学课程  教学改革 人才培养  
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