文献类型：期刊文章

作　　者：申晨[1] 贾平一[1] Nanbert Zhong[1,2]

机构地区：[1]北京大学医学遗传中心&北京大学医学部医学遗传学系,100083 [2]纽约州立发育障碍基础研究所人类遗传学系,10314

出　　处：《国际遗传学杂志》

基　　金：“十五”国家科技攻关（2004BA720A03）;985项目（985-2-035-39）;973项目（2007CD2B511902）

年　　份：2008

卷　　号：31

期　　号：6

起止页码：426-431

语　　种：中文

收录情况：CAS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：Rab蛋白家族是一类Ras相关的GTP结合蛋白，在细胞中发挥确保囊泡转运特异性定位的作用。作为Rab家族的一员，Rab7与其他的Rab成员间既有相似性，又有特异性。其相似性表现在：Rab7与其他的Rab成员有着相似的结构、相似的异戊二烯化过程以及相似的GDP／GTP结合功能；特异性表现在：Rab7特异识别晚期胞内体等囊泡，介导晚期胞内体与溶酶体的膜融合以完成溶酶体转运，发挥特有的生物学功能。Rab7蛋白的功能缺陷和多种人类遗传疾病相关。

关 键 词：晚期胞内体  Rab7  囊泡 遗传病

分 类 号：Q[生物科学类]