文献类型：期刊文章

作　　者：李娟[1] 张德莲[2] 木拉力别克[2] 李南方[2] 杨学磊[3] 郑灵玲[3] 黄昱[4]

机构地区：[1]石河子大学医学院,新疆石河子832000 [2]新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心/新疆高血压研究所,乌鲁木齐830001 [3]新疆维吾尔自治区人民医院临床医学研究中心,乌鲁木齐830001 [4]北京大学医学部医学遗传学系,北京100191

出　　处：《检验医学与临床》

基　　金：新疆维吾尔自治区重点实验室资助项目(XJYS0906)

年　　份：2015

卷　　号：12

期　　号：16

起止页码：2323-2324

语　　种：中文

收录情况：CAS、CSA-PROQEUST、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的了解Fabry病中不同性别患者α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性情况。方法选取一个Fabry病家系的8例患者和13例健康者,应用干血片法测定经过GLA基因检测确诊的Fabry病患者和健康者α-Gal A活性并进行比较。结果男性患者的α-Gal A活性[(8.66±2.15)×10-15 mol/(d·spot)]为健康对照者[(188.31±42.23)×10-15 mol/(d·spot)]的4.6%,女性患者[(149.93±46.56)×10-15 mol/(d·spot)]则为健康对照者的79.62%。男性半合子患者酶活性明显下降(P<0.05)。α-Gal A活性检测对男性半合子的灵敏度高于女性杂合子。结论α-半乳糖苷A活性下降程度存在性别差异,男性半合子Fabry病患者酶活性明显下降。

关 键 词：FABRY病 GLA基因  Α-半乳糖苷酶

分 类 号：R394]