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山东大学基础医学院医学遗传学系 收藏

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研究主题:辅助生殖    核型分析    分子遗传学分析    关节挛缩    家系    

研究学科:生物科学类    机械类    

被引量:21H指数:3WOS: 2 北大核心: 3 CSCD: 3

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11 条 记 录,以下是 1-10

山东东营地区7875例新生儿耳聋基因筛查的结果分析
1
《中华医学遗传学杂志》东营市人民医院优生遗传科;山东大学基础医学院医学遗传学系 田明忠 曹燕华 陈振婷 綦丽霞 刘爱华 李红梅 薄其芳 刘奇迹  出版年:2020
山东省重大科技创新工程(2018CXGC121);山东省重大科技专项(2016ZDJS07A08);山东省重点研发计划(2015GSF118050)。
目的分析山东东营地区新生儿常见遗传性耳聋基因变异类型、发生频率和变异位点分布等,为开展大规模耳聋基因筛查和预防耳聋出生缺陷提供依据。方法应用半导体测序法对7875例新生儿18个常见耳聋基因的100个变异位点进行检测,统计...
关键词:耳聋基因 新生儿 半导体测序  
影响RNA剪接的基因变异
2
《遗传》山东大学实验畸形学教育部重点实验室山东大学基础医学院医学遗传学系 邹永新 龚瑶琴  出版年:2017
山东省自然科学基金重点项目(转化医学专题)资助(编号:ZR2015HZ002)~~
发现和正确解读疾病相关突变是遗传病分子诊断和临床指导的关键。尽管二代测序技术的应用显著改善了突变检测效率,但解读突变的生物学效应仍然存在挑战。目前对基因检测结果的解读更多地关注突变对蛋白质结构和功能的影响,而忽视了基因变...
关键词:RNA剪接 基因诊断 基因突变
基于辅助生殖人群的复发性流产夫妇染色体核型回顾性分析
3
《山东大学学报(医学版)》山东大学生殖医学研究中心国家辅助生殖与优生工程技术研究中心生殖内分泌教育部重点实验室;山东大学基础医学院医学遗传学系实验畸形学教育部重点实验室 赵冰清 高选 李江夏  出版年:2021
山东省自然科学基金(ZR2020MH086)。
目的分析实施辅助生殖技术夫妇的外周血染色体核型,为临床诊疗和遗传咨询提供理论依据。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月山东大学附属生殖医院实施辅助生殖的1438例(719对)复发性流产(RSA)患者及3292例...
关键词:辅助生殖技术  复发性流产 染色体变异 核型分析
基于辅助生殖人群的染色体多态性回顾性研究
4
《国际检验医学杂志》山东大学生殖医学研究中心(山东大学附属生殖医院)/山东大学生殖内分泌教育部重点实验室医学检验科;山东大学基础医学院医学遗传学系/实验畸形学教育部重点实验室 赵冰清 高选 刘敏 陈虹 李江夏  出版年:2023
山东省自然科学基金项目(ZR2020MH086)。
目的 分析染色体多态性对辅助生殖人群的影响。方法 回顾性分析2016年1月至2019年11月在山东大学附属生殖医院行辅助生殖技术的91 908例患者(45 954对夫妇),将夫妇双方染色体核型皆正常的设为对照组(1 18...
关键词:辅助生殖技术 染色体多态性 生殖激素 核型分析
Fasudil在EAM小鼠中通过抑制NOTCH信号通路下调IL-6表达
5
《西安交通大学学报(医学版)》山西大同大学医学院免疫学研究所;山东大学基础医学院医学遗传学系 李彦军 王宇星 杨嘉凯 章培军 李宛容 张威 刘杨青 张年萍  出版年:2023
山西省基础研究计划青年项目(No.20210302123338);山西省高等学校科技创新项目(No.2021L372);山西省大学生创新创业训练计划项目(No.20220790);山西大同大学博士科研启动项目(No.2021019);山西大同大学大学生创新创业项目(No.XDC2021115)。
目的探究法舒地尔(Fasudil)在实验性自身免疫性心肌炎(experimental autoimmune myocarditis,EAM)小鼠治疗中发挥的作用及机制,为临床上Fasudil治疗心肌炎提供理论依据。方法以...
关键词:法舒地尔 实验性自身免疫性心肌炎 NOTCH信号通路 IL-6  
自身免疫性心肌炎的研究进展
6
《吉林医学》山西大同大学医学院免疫学研究所;山东大学基础医学院医学遗传学系 李彦军 韩宜儒 肖冰帅 高歌 田晋杨 杨向鑫 王宇星 张年萍  出版年:2023
山西省基础研究计划青年项目[项目编号:20210302123338];山西省高等学校科技创新项目[项目编号:2021L372];山西省大学生创新创业训练计划项目[项目编号:20220790];山西大同大学产学研项目[项目编号:2022019];山西大同大学博士科研启动项目[项目编号:XDC2021115];山西大同大学大学生创新创业项目[项目编号:XDC2022109]。
心肌炎是由感染性或非感染性病因引起的心肌局限性或弥散性的炎性反应^([1-2])。近年来心肌炎发病率呈直线上升趋势,在我国每10万人口中约有10~22人患病,每年的新发病人数约为180万例,令人叹为观止。在青少年和儿童中...
关键词:自身免疫性心肌炎 炎性反应因子 诊断方法  
一远端关节挛缩家系的分子遗传学分析
7
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 2016李妍 李江夏 边显丽 龚瑶琴 刘奇迹  出版年:2016
目的明确一常染色体显性遗传远端关节挛缩家系的致病基因。方法家系成员签署知情同意书后,对其进行常规抽血并提取DNA。对先证者的DNA样本进行全外显子组测序,结果经ESP6500、千人基因组和db SNP等数据库过滤、筛选,...
Cul4b缺失型MDSCs通过T细胞非依赖途径促进肿瘤生长
8
中华医学会第十六次全国医学遗传学学术会议暨四川省医学会第十五次医学遗传学学术会议暨东亚人类遗传学联盟2017年会 2017许志亮 李临川 宋煜 昝文颖 秦丽萍 李培山 龚瑶琴  出版年:2017
一远端关节挛缩家系的分子遗传学分析
9
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 2016李妍 李江夏 边显丽 龚瑶琴 刘奇迹  出版年:2016
两个遗传性痉挛性截瘫家系致病基因的鉴定分离
10
中华医学会第十六次全国医学遗传学学术会议暨四川省医学会第十五次医学遗传学学术会议暨东亚人类遗传学联盟2017年会 2017高菲 林鹏飞 边显丽 刘娜 李江夏 焉传祝 龚瑶琴 刘奇迹  出版年:2017
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