文献类型：期刊文章

作　　者：田明忠[1] 曹燕华[1] 陈振婷[1] 綦丽霞[1] 刘爱华[1] 李红梅[1] 薄其芳[1] 刘奇迹[2]

Tian Mingzhong;Cao Yanhua;Chen Zhenting;Qi Lixia;Liu Aihua;Li Hongmei;Bo Qifang;Liu Qiji(Department of Birth Health and Genetics,Dongying People’s Hospital,Shandong 257000,China;Department of Medical Genetics,School of Basic Medicine,Shandong University,Jinan,Shandong 250012,China)

机构地区：[1]东营市人民医院优生遗传科,山东257000 [2]山东大学基础医学院医学遗传学系,济南250012

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：山东省重大科技创新工程(2018CXGC121);山东省重大科技专项(2016ZDJS07A08);山东省重点研发计划(2015GSF118050)。

年　　份：2020

卷　　号：37

期　　号：9

起止页码：962-967

语　　种：中文

收录情况：AJ、CAS、CSCD、CSCD_E2019_2020、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的分析山东东营地区新生儿常见遗传性耳聋基因变异类型、发生频率和变异位点分布等,为开展大规模耳聋基因筛查和预防耳聋出生缺陷提供依据。方法应用半导体测序法对7875例新生儿18个常见耳聋基因的100个变异位点进行检测,统计分析基因变异种类、发生频率和变异位点分布等。结果共检出552例耳聋基因变异,发生频率为7.01%。其中,GJB2、SLC26A4和GJB3的热点变异分别为c.235delC、IVS7-2A>G和c.538C>T。耳聋相关线粒体基因MT-CO1、MT-RNR1、MT-TL1、MT-TS1的变异频率分别为0.38%、0.25%、0.10%、0.01%。确诊耳聋患者4例,其中1例为单侧耳聋。东营各县区耳聋相关变异基因的构成比分析显示,SLC26A4与GJB2相比,变异比例最高为利津县(51.76%vs.40.00%),最低为河口区(30.77%vs.56.41%)。结论东营地区新生儿耳聋基因变异检出率高于全国其他地区,其原因可能由于采用了半导体测序法,其覆盖的基因类型和变异位点数量均高于芯片法和飞行时间质谱法。由于地缘和人口聚集因素,东营各县区新生儿各耳聋变异基因构成比有明显不同。上述结果对东营地区耳聋出生缺陷的防控具有指导意义。

关 键 词：耳聋基因 新生儿 半导体测序  

分 类 号：R764.43] R440[临床医学类]