文献类型：期刊文章

作　　者：邹永新[1] 龚瑶琴[1]

机构地区：[1]山东大学实验畸形学教育部重点实验室山东大学基础医学院医学遗传学系,济南250012

出　　处：《遗传》

基　　金：山东省自然科学基金重点项目(转化医学专题)资助(编号:ZR2015HZ002)~~

年　　份：2017

卷　　号：39

期　　号：3

起止页码：200-207

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSCD、CSCD2017_2018、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：发现和正确解读疾病相关突变是遗传病分子诊断和临床指导的关键。尽管二代测序技术的应用显著改善了突变检测效率,但解读突变的生物学效应仍然存在挑战。目前对基因检测结果的解读更多地关注突变对蛋白质结构和功能的影响,而忽视了基因变异对RNA剪接的影响。越来越多的证据显示引起RNA剪接异常的基因变异在疾病发生中发挥重要作用。本文对影响RNA剪接的主要突变类型和确认方法进行介绍,以期为准确判断突变的遗传效应提供参考。

关 键 词：RNA剪接 基因诊断 基因突变

分 类 号：Q75] R346[基础医学类]