文献类型：会议

作　　者：李妍 李江夏 边显丽 龚瑶琴 刘奇迹

作者单位：山东大学基础医学院医学遗传学系,实验畸形学教育部重点实验室

会议文献：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会论文汇编

会议名称：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

会议日期：20161105

会议地点：中国浙江杭州

主办单位：中华医学会;中华医学会医学遗传学分会;中国医师协会医学遗传医师分会;中国遗传学会人类与医学遗传专业委员会

出版日期：20161105

学会名称：浙江省科学技术协会

语　　种：中文

摘　　要：目的明确一常染色体显性遗传远端关节挛缩家系的致病基因。方法家系成员签署知情同意书后,对其进行常规抽血并提取DNA。对先证者的DNA样本进行全外显子组测序,结果经ESP6500、千人基因组和db SNP等数据库过滤、筛选,然后利用Sanger测序在家系中进行验证。结果该患者TNNI2基因存在一个杂合突变,且在家系内与表型共分离。该突变为TNNI2基因第7外显子内的点突变c.520C>T,该突变可以导

分 类 号：R440[临床医学类] R596[临床医学类]