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复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心 收藏

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研究主题:表型    拷贝数变异    DNA    血管内皮细胞    法洛四联症患儿    

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被引量:38H指数:4WOS: 1 北大核心: 2 CSCD: 4

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大鼠心肌组织中microRNA和18S rRNA的降解与死亡时间的相关性
1
《法医学杂志》复旦大学上海医学院法医学系;上海市公安局物证鉴定中心上海市现场物证重点实验室;复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心 李文灿 马开军 张萍 王慧君 沈忆文 周月琴 赵子琴 马端 陈龙  出版年:2010
目的探讨大鼠死后心肌组织中microRNA和18S rRNA的含量变化与死亡时间的关系。方法将SD大鼠断颈处死后置于25℃室温、50%湿度的环境中,于死后不同时间提取心肌组织中总RNA。利用实时荧光定量PCR检测大鼠心肌...
关键词:法医病理学 微RNAS RNA,核糖体,18S  死亡时间 聚合酶链反应  大鼠  
脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数变异分析
2
《中国循证儿科杂志》复旦大学附属儿科医院神经科;复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心 王佶 安宇 周水珍 王艺 刘仁超  出版年:2013
目的探讨运动神经元存活(SMN)1和SMN2基因拷贝数变异与脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿临床表型的关系。方法以2011年10月至2012年12月在复旦大学附属儿科医院临床诊断SMA患儿为研究对象,采用基因组DNA多重连接...
关键词:脊肌萎缩症 SMN1基因  SMN2基因  拷贝数变异
儿童视网膜母细胞瘤患者RB1基因胚系突变的特征分析
3
《中华医学遗传学杂志》复旦大学附属儿科医院血液/肿瘤科;复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心;复旦大学附属儿科医院儿童疾病与发育转化医学研究中心;复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科 何明燕 安宇 李刚 钱江 高怡瑾  出版年:2013
卫生部临床重点学科项目([2010]439-41)
目的研究国内儿童视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)患者RB1胚系突变的特征及其与表型的相关性。方法收集35例RB患儿的外周静脉血标本,提取白细胞DNA,应用多重PCR测序技术检测其RB1基因的突变情况。...
关键词:视网膜母细胞瘤 RB1基因 突变 DNA测序
密度梯度离心和免疫磁珠分选相结合分离脐血中胎儿有核红细胞
4
《中国产前诊断杂志(电子版)》复旦大学上海医学院分子医学教育部重点实验室;复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心 罗欣 杜颖颖 张进 马端  出版年:2010
目的研究密度梯度离心和免疫磁珠分选相结合方法富集脐血中胎儿有核红细胞。方法对5例脐血首先用密度梯度离心和免疫磁珠分选依次进行胎儿有核红细胞分离,用流式细胞检测和细胞染色对分选前后细胞进行分选纯度分析。结果 1.通过流式细...
关键词:胎儿有核红细胞 密度梯度离心 免疫磁珠分选
胎盘生长素和生长激素结合蛋白是早孕母亲外周血唐氏筛查的重要标记物
5
《中国产前诊断杂志(电子版)》复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心 郑枫芸 王慧君  出版年:2009
关键词:生长激素结合蛋白 生长素 外周血  筛查  唐氏综合征  胎盘 早孕 母亲  标记物 检出率  
22q11.2区DNA拷贝数变异与腭心面综合征临床表型关系的研究
6
《口腔颌面外科杂志》上海交通大学医学院附属第九人民医院.口腔医学院口腔颅颌面科上海市口腔医学重点实验室;复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心分子医学教育部重点实验室 乌丹旦 王国民 徐晨 马端 王慧君 郑枫芸  出版年:2012
国家自然科学基金(81070813);上海第九人民医院院级基金(201212)
目的:分析不同临床表型腭心面综合征患者在22q11.2区的DNA拷贝数变异类型,探讨二者的关系。方法:55例临床诊断为腭心面综合征患者的DNA,经过多重连接依赖探针扩增技术检测,记录临床表型。结果 :44例(80.0%)...
关键词:腭心面综合征 表型 DNA拷贝数变异  典型面容  22q11  2  
拷贝数变异:从新的角度认识人类出生缺陷
7
《中华儿科杂志》复旦大学附属儿科医院心血管中心;复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心 马晓静 黄国英  出版年:2010
国家973资助项目(2010CB529505);国家自然科学基金资助项目(30930096、30901624);上海市“启明星”计划资助项目(10QA1400900)
2004年,两个独立的实验小组几乎同时报道,在人类基因组中,广泛存在着1kb~几个Mb的DNA片段的亚微观变异现象,称为拷贝数变异(copy number variations.CNVs)^[1,2]。CNVs包括拷贝数...
关键词:拷贝数变异 人类出生缺陷  人类基因组织  DNA
组织因子途径抑制物-1血管条件性基因敲除小鼠表型和功能分析
8
2011中国遗传学会大会 2011温丹萍 王际平 王慧君 张进 梁菲 杨晓 费俭 王铸钢 马端  出版年:2011
组织因子途径抑制物-1(TFPI-1)主要由微血管内皮细胞表达,其基本生理功能足能阻断TF启动的凝血途径。此外,在肿瘤转移、炎症、动脉粥样硬化、心脑血管疾病及弥漫性血管内皮凝血中扮演重要角色。但是,由于传统敲除TFPI-...
关键词:组织因子途径抑制物 基因敲除 细胞凋亡  血管内皮细胞 生理功能
组织因子途径抑制物-1血管条件性基因敲除小鼠表型和功能分析
9
2011中国遗传学会大会 2011 出版年:2011
目的:组织因子途径抑制物-1(TFPI-1)主要由微血管内皮细胞表达,其基本生理功能足能阻断TF启动的凝血途径。此外,在肿瘤转移、炎症、动脉粥样硬化、心脑血管疾病及弥漫性血管内皮凝血中扮演重要角色。但是,由于传统敲除T...
关键词:组织因子途径抑制物-1(TFPI-1)  条件性基因敲除  凋亡 血管内皮细胞 平滑肌细胞
未甲基化的DSCR4是胎源性DNA
10
第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 2009杜颖颖 张进 陈雅婷 罗欣 郑枫芸 王慧君 马端  出版年:2009
运用孕妇外周血中游离胎儿核酸进行产前诊断是当前无创性产前诊断的研究热点,而DNA甲基化由于具有母胎差异,且不受胎儿性别的影响,是区分母胎DNA的理想标志。已经可以通过对位于18号染色体上的非甲基化MASPIN基因的SNP...
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