文献类型：期刊文章

作　　者：何明燕[1] 安宇[2,3] 李刚[3] 钱江[4] 高怡瑾[1]

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院血液/肿瘤科,上海201102 [2]复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心 [3]复旦大学附属儿科医院儿童疾病与发育转化医学研究中心 [4]复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：卫生部临床重点学科项目（[2010]439-41）

年　　份：2013

卷　　号：30

期　　号：5

起止页码：509-512

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2011、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2013_2014、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的研究国内儿童视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）患者RB1胚系突变的特征及其与表型的相关性。方法收集35例RB患儿的外周静脉血标本，提取白细胞DNA，应用多重PCR测序技术检测其RB1基因的突变情况。收集其中6例R突变患儿双亲的外周静脉血标本，研究突变的遗传性。结果35例RB患者中，共发现14例（40％）患者具有RB1的胚系突变，其中双眼受累11例，单眼受累3例。共检出RBI突变16种，其中13种为致病突变，包括5种无义突变（C．1072C〉T、c．1333C〉T、C．1363C〉T、c．1399C〉T、c．2501C〉A），4种错义突变（C．920C〉T、c．1346G〉A、C．1468G〉A、C．i861C〉A），2种移码突变（C．1947del G、c．2403delA），以及2种大片段缺失突变（C．139—168del30、exon8缺失）。3种为非致病性突变，包括2种发生于内含子区的点突变（C．540—23dupT、C．2664-10T〉A）和1种同义突变（C．2192T〉A）。在6例RB1突变患儿双亲的外周血标本中，检出1例患儿母亲携带与患儿相同的突变。结论对散发的单眼或双眼RB患者进行RB1胚系突变序列分析可以鉴定其是否为遗传型病例，为RB的遗传咨询和临床管理提供依据。

关 键 词：视网膜母细胞瘤 RB1基因 突变 DNA测序

分 类 号：R739.7]