文献类型：会议

作　　者：杜颖颖 张进 陈雅婷 罗欣 郑枫芸 王慧君 马端

作者单位：200032上海,复旦大学上海医学院分子医学教育部重点实验室 200032上海,复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心 200032上海,复旦大学上海医学院分子医学教育部重点实验室 200032上海,复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心

会议文献：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文集

会议名称：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

会议日期：20090701

会议地点：哈尔滨

主办单位：中华医学会

出版日期：20090711

语　　种：中文

摘　　要：运用孕妇外周血中游离胎儿核酸进行产前诊断是当前无创性产前诊断的研究热点，而DNA甲基化由于具有母胎差异，且不受胎儿性别的影响，是区分母胎DNA的理想标志。已经可以通过对位于18号染色体上的非甲基化MASPIN基因的SNP位点定量准确诊断18三体。但是，目前尚无报道位于21号染色体上母胎甲基化差异的理想标志，无法进行21三体的定量诊断。我们选取了位于21号染色体上的5个胎盘特异性表达的基因，推测它们的启动子区在胎盘组织中是低甲基化甚至去甲基化，而在孕妇白细胞中是高度甲基化。

分 类 号：R714.5]