文献类型：期刊文章

作　　者：马晓静[1] 黄国英[1,2]

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院心血管中心,上海201102 [2]复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心

出　　处：《中华儿科杂志》

基　　金：国家973资助项目（2010CB529505）;国家自然科学基金资助项目（30930096、30901624）;上海市“启明星”计划资助项目（10QA1400900）

年　　份：2010

卷　　号：48

期　　号：3

起止页码：232-235

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：2004年，两个独立的实验小组几乎同时报道，在人类基因组中，广泛存在着1kb～几个Mb的DNA片段的亚微观变异现象，称为拷贝数变异（copy number variations．CNVs）^[1,2]。CNVs包括拷贝数的缺失、插入、重复和复杂多位点变异等，也称为拷贝数多态性（copy number polymorphisms，CNPs）。

关 键 词：拷贝数变异 人类出生缺陷  人类基因组织  DNA

分 类 号：R725.9]