文献类型：期刊文章

作　　者：乌丹旦[1] 王国民[1] 徐晨[1] 马端[2] 王慧君[2] 郑枫芸[2]

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属第九人民医院.口腔医学院口腔颅颌面科上海市口腔医学重点实验室,上海200011 [2]复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心分子医学教育部重点实验室,上海200032

出　　处：《口腔颌面外科杂志》

基　　金：国家自然科学基金(81070813);上海第九人民医院院级基金(201212)

年　　份：2012

卷　　号：22

期　　号：6

起止页码：386-389

语　　种：中文

收录情况：CAS、JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的:分析不同临床表型腭心面综合征患者在22q11.2区的DNA拷贝数变异类型,探讨二者的关系。方法:55例临床诊断为腭心面综合征患者的DNA,经过多重连接依赖探针扩增技术检测,记录临床表型。结果 :44例(80.0%)患者在22q11.2区有DNA拷贝数变异,其中43例(78.2%)出现22q11.2杂合性缺失,1例(1.8%)为22q11.2复制。在43例22q11.2缺失患者中,40例(93.0%)为3Mb典型缺失,3例(7.0%)为1.5Mb的近端缺失。另外,这43例患者均表现为典型面容和腭咽部畸形,37例(86.0%)表现出认知和行为障碍,23例(53.5%)有自身免疫功能缺陷,10例(23.3%)表现先天性心脏病。所有表现典型面容的患者均出现了22q11.2缺失,但3Mb缺失和1.5Mb缺失患者的临床表型没有明显不同。结论:典型面容可被认为是临床直接诊断腭心面综合征22q11.2缺失的重要依据。

关 键 词：腭心面综合征 表型 DNA拷贝数变异  典型面容  22q11  2  

分 类 号：R782.22[口腔医学类]