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复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心 收藏

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研究主题:儿童    肝豆状核变性    婴儿    儿童肝豆状核变性    基因变异    

研究学科:

被引量:79H指数:5北大核心: 20 CSCD: 16

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35 条 记 录,以下是 1-10

胆道闭锁和淤胆型肝炎患儿血清蛋白质指纹图谱比较
1
《实用儿科临床杂志》复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心 杨天娇 王晓红 郑珊 朱启镕 王建设  出版年:2008
国家自然科学基金项目资助(30772271)
目的比较胆道闭锁与淤胆型肝炎患儿血清蛋白质指纹图谱,以发现二者的差异蛋白质分子。方法收集60日龄前就诊、经手术证实为胆道闭锁和经过治疗、随访排除胆道闭锁的其他淤胆型婴儿肝炎患儿各21例的血清,采用弱阳离子交换蛋白质芯片(...
关键词:胆道闭锁 表面加强激光解离-飞行时间-质谱  蛋白质阵列分析
儿童肝豆状核变性临床表型及ATP7B基因突变关联性分析
2
《中国循证儿科杂志》复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心 陆怡 王建设 俞蕙 王晓红  出版年:2013
目的了解汉族儿童肝豆状核变性(WD)患儿的临床表型与ATP7B基因突变的相关性。方法以2005年7月至2012年12月就诊于复旦大学附属儿科医院确诊WD患儿为研究对象,按起病部位分为肝病型和神经型,以临床表现分为临床型和...
关键词:儿童 肝豆状核变性 临床特征  ATP7B基因
DCDC2基因变异致新生儿硬化性胆管炎二例并文献复习
3
《中华儿科杂志》复旦大学附属金山医院儿科;复旦大学附属儿科医院肝病中心 黎佳琪 陆怡 丘倚灵 王建设  出版年:2018
国家自然科学基金(81570468)
目的 总结DCDC2基因变异引起的新生儿硬化性胆管炎(NSC)的临床及遗传学特点.方法 采用全外显子组测序技术,复旦大学附属儿科医院在2017年5月明确诊断了来自同一家系的2例DCDC2缺陷致NSC患儿,对其临床特征和基...
关键词:胆管炎 硬化性 婴儿 新生  基因
婴儿持续黄疸6个月:婴儿胆汁淤积性黄疸的诊断和鉴别诊断
4
《中华儿科杂志》复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心 王建设  出版年:2011
国家自然科学基金(81070281)
患儿男,6月龄,汉族,浙江人。主因“持续皮肤黄染6个月,发热2d伴皮肤巩膜黄染加重”门诊就诊。本例生后即有轻度的皮肤黄染伴眼黄,食欲欠佳,未予重视。至1月龄始发现皮肤黄染逐渐明显,伴尿色深黄,大便颜色变浅伴脂肪泻。在当地...
关键词:胆汁淤积性黄疸 鉴别诊断  持续黄疸  婴儿 皮肤黄染 门诊就诊 巩膜黄染 中药治疗  
重视儿童急性肝衰竭的诊治
5
《临床肝胆病杂志》复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心 谢新宝 王建设  出版年:2022
儿童急性肝衰竭(PALF)临床上虽少见,但起病急,进展快,严重威胁着儿童的生命和健康。其病因多样,目前较多患儿最终仍未能明确病因。PALF的临床表现与成人有所不同,婴幼儿早期肝性脑病的判断有一定的难度。维持内环境的稳定及...
关键词:肝功能衰竭,急性  诊断  治疗学 儿童
Citrin缺陷病6例临床特征及基因型特点
6
《肝脏》厦门市儿童医院感染科;复旦大学附属儿科医院肝病中心 王彩红 卓志强 黄冰清 唐文涛 谢新宝  出版年:2020
目的探讨Citrin缺陷患儿临床表型及基因突变特征,提高对Citrin缺陷病的认识。方法回顾性分析厦门市儿童医院确诊的6例Citrin缺陷病患儿的病史资料、实验室检查结果、治疗随访资料。结果6例患儿中5例因新生儿胆汁淤积...
关键词:CITRIN缺陷病 临床特征  基因型
儿童肝豆状核变性97例分析
7
《中华肝脏病杂志》复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心 陆怡 王晓红 王建设  出版年:2008
目的总结儿童肝豆状核变性的临床表现以及肝脏组织病理学特点。方法对97例确诊为肝豆状核变性儿童的就诊原因、临床表现、实验室及肝脏活组织病理学检查结果进行回顾性分析。结果患者以肝功能异常或肝病表现就诊为主(74%)。97例(...
关键词:肝豆状核变性 儿童 回顾性研究  
糖原累积病Ⅵ型和Ⅸa型7例病例报告并文献复习
8
《中国循证儿科杂志》复旦大学附属金山医院儿科;复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心 刘杰 张梅红 龚敬宇 王建设  出版年:2017
目的总结糖原累积病(GSD)Ⅵ、Ⅸa型的临床、病理和基因突变情况,提高临床对这两型GSD的认识。方法回顾性收集GSD3例Ⅵ型和4例Ⅸa型患儿的临床资料。结果 (1)7例患儿均为男性,确诊年龄2岁3月至5岁。7例均有肝脏肿...
关键词:糖原累积病 肝脏活检 基因突变
儿童肝移植围手术期管理
9
《中国实用儿科杂志》复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心 谢新宝  出版年:2022
复旦大学附属儿科医院重点发展项目(EK2022ZX05)。
在世界范围内,肝移植已经成为终末期肝病或暴发性肝衰竭儿童的标准治疗措施。随着医学的进步,儿童肝移植技术迅速发展,移植的适应证和禁忌证不断发生变化。肝移植患儿及手术时机的选择,供、受体术前评估、受体术前用药及营养管理、术后...
关键词:肝移植 儿童 评估  管理  围手术期
儿童肝豆状核变性急性肝衰竭的诊断与治疗
10
《临床肝胆病杂志》复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心 方微园 陆怡  出版年:2022
急性肝衰竭(ALF)是儿童肝豆状核变性(WD)一种特殊的临床表现形式,相对罕见但极为严重;其特征为进行性加重的黄疸和显著的凝血功能障碍,伴急性血管内溶血,易并发肝性脑病、急性肾衰竭等严重并发症,一旦起病,进展迅速,病死率...
关键词:肝豆状核变性 肝功能衰竭,急性  血浆置换 肝移植 诊断  治疗学
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