文献类型：期刊文章

作　　者：王彩红[1] 卓志强[1] 黄冰清[1] 唐文涛[1] 谢新宝[2]

WANG Cai-hong;ZHUO Zhi-qiang;HUANG Bing-qing;TANG Weng-tao;XIE Xin-bao(Department of Infectious Diseases,Xiamen Children's Hospital,Xiamen,China;Children's Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China;Dahua Hospital of Xuhui District,Shanghai 200237,China)

机构地区：[1]厦门市儿童医院感染科 [2]复旦大学附属儿科医院肝病中心

出　　处：《肝脏》

年　　份：2020

卷　　号：25

期　　号：11

起止页码：1223-1226

语　　种：中文

收录情况：JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨Citrin缺陷患儿临床表型及基因突变特征,提高对Citrin缺陷病的认识。方法回顾性分析厦门市儿童医院确诊的6例Citrin缺陷病患儿的病史资料、实验室检查结果、治疗随访资料。结果6例患儿中5例因新生儿胆汁淤积就诊,初诊年龄为1 m 7 d^4 m,TBil为(141.3~231.3)μmol/L,DBil为(41.5~94.9)μmol/L,GGT为(133~313)U/L,TBA为(227.3~407.8)μmol/L均明显升高,DBil/TBil>20%,AST为(49~148)U/L>ALT为(10~41)U/L,AFP为(>3000~15000)ng/mL均明显升高。伴低血糖(2.31~3.5)mmol/L、总蛋白(39.7~60.4)g/L、贫血(90~109)g/L、PT(11.2~23.5)s等,血串联质谱示高瓜氨酸血症。尿质谱示4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酸、4-羟基苯乙酸升高;5例患儿应用强化中链脂肪酸无乳糖奶粉,熊去氧胆酸及补充脂溶性维生素治疗1~2月后黄疸消退、转氨酶恢复正常,随访患儿体重及身高均在正常范围。1例患儿因发现总胆汁酸升高7年余,晨起低血糖晕厥2次就诊。患儿有喜食高蛋白和高脂肪食物的饮食偏好。6例患儿行全外显子基因检测,分析发现5种SLC25A13基因突变,c.852-855del为常见突变基因。例6基因检测到SLC25A13基因突变和SLC10A1基因突变,最终诊断为Citrin缺陷病和NTCP基因缺陷病。患儿正通过饮食治疗及随访中。结论Citrin缺陷病临床表现具有多样性,除新生儿期的胆汁淤积症应警惕Citrin缺陷病外,不明原因的低血糖晕厥及高蛋白质饮食偏爱的患儿也应警惕Citrin缺陷。及早完善血尿串联质谱及基因检查可帮助明确诊断;及早精准管理患者可有效改善患者预后。

关 键 词：CITRIN缺陷病 临床特征  基因型

分 类 号：R725.7]