文献类型：期刊文章

作　　者：陆怡[1] 王晓红[1] 王建设[1]

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心,上海200032

出　　处：《中华肝脏病杂志》

年　　份：2008

卷　　号：16

期　　号：3

起止页码：224-226

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的总结儿童肝豆状核变性的临床表现以及肝脏组织病理学特点。方法对97例确诊为肝豆状核变性儿童的就诊原因、临床表现、实验室及肝脏活组织病理学检查结果进行回顾性分析。结果患者以肝功能异常或肝病表现就诊为主（74％）。97例（100％）患者均有肝脏损害，44例（45％）神经系统异常，95例行KF环检查患者中63例呈阳性；94例行血铜蓝蛋白检测患者中，91例降低，3例正常；37例患者行24h尿铜检测，其中〉100μg者25例。17例行病理检查的患者肝组织均有不同程度的炎症及纤维化，其中8例有脂肪变性，3例有糖原累积样改变。结论儿童肝豆状核变性以肝病表现为主，角膜KF环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜检查在早期诊断中均存在一定困难，肝脏病理检查对诊断有一定参考价值。

关 键 词：肝豆状核变性 儿童 回顾性研究  

分 类 号：R742.4] R593.241[临床医学类]