文献类型：期刊文章

作　　者：黎佳琪[1] 陆怡[2] 丘倚灵[2] 王建设[1]

Li Jiaqi;Lu Yi;Qiu Yiling;Wang Jianshe(Department of Pediatrics,Jinshan Hospital of Fudan University,Shanghai 201508,China)

机构地区：[1]复旦大学附属金山医院儿科,上海201508 [2]复旦大学附属儿科医院肝病中心

出　　处：《中华儿科杂志》

基　　金：国家自然科学基金（81570468）

年　　份：2018

卷　　号：56

期　　号：8

起止页码：623-627

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAS、CSCD、CSCD2017_2018、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 总结DCDC2基因变异引起的新生儿硬化性胆管炎（NSC）的临床及遗传学特点.方法 采用全外显子组测序技术,复旦大学附属儿科医院在2017年5月明确诊断了来自同一家系的2例DCDC2缺陷致NSC患儿,对其临床特征和基因结果进行总结,并以“DCDC2”和“新生儿硬化性胆管炎”为关键词,检索建库至2018年4月中文数据库及PUBMED数据库进行文献复习.结果 例1男,3岁2月龄,发现胆汁淤积3年余,血清γ-谷氨酰转肽酶（161-1 092 U/L）和总胆固醇（5.4-7.7 mmol/L）升高,磁共振胰胆管造影示肝内胆管多发扩张和双肾积水.例2男,9岁9月龄,是例1的同胞兄长.发现胆汁淤积9年余,CT血管造影示脑积水和左侧颈内动脉交通段动脉瘤并有血管畸形.例1通过全外显子组测序发现DCDC2基因（NM_001195610） c.529dupA纯合移码变异.通过Sanger测序发现例2在该位点为纯合变异,父母均为杂合变异.共检索到英文文献2篇,中文文献0篇,11例DCDC2基因变异致NSC患儿.包括本研究2例共计13例患儿均在生后6个月之内发病,最常见的临床表现有高水平γ-谷氨酰转肽酶的胆汁淤积伴陶土样便,进展至门静脉高压;其次是肾脏和神经系统表型;仅有1例患儿有高胆固醇血症;影像学特征为肝内和（或）肝外胆管多灶性狭窄或扩张;肝脏病理表现为胆管板形成障碍、小叶间胆管缺乏、纤维化以及肝硬化等;13例患儿中有10例需要肝移植治疗.13例患儿中共检测到7种DCDC2基因变异.结论 DCDC2基因变异致NSC临床特征为：婴儿期出现高水平γ-谷氨酰转肽酶的胆汁淤积伴陶土样便,常在儿童期进展为肝硬化;胆道造影或磁共振胰胆管造影显示肝内和（或）肝外胆管多灶性狭窄;常伴有肾脏和神经系统表型.确诊依靠DCDC2基因检测.

关 键 词：胆管炎 硬化性 婴儿 新生  基因

分 类 号：R722.1]