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温州医科大学基因组医学研究院 收藏

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研究主题:疾病严重程度    呼吸道合胞病毒    毛细支气管炎    遗传性疾病    遗传性    

研究学科:生物科学类    自动化类    

被引量:21H指数:3WOS: 2 北大核心: 4 CSCD: 5

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7 条 记 录,以下是 1-7

全基因组测序及其在遗传性疾病研究及诊断中的应用
1
《遗传》温州医科大学基因组医学研究院;中国科学院北京生命科学研究院 邵谦之 姜毅 吴金雨  出版年:2014
国家自然科学基金面上项目(编号:31171236)资助
最近,随着测序成本的不断降低,数据分析策略的不断提升,全基因组测序(Whole-genome sequencing,WGS)已经在癌症、孟德尔遗传病、复杂疾病的致病基因检测中得到了一定运用,并逐步走向了临床诊断。全基因组...
关键词:全基因组测序 遗传性疾病 致病基因 临床诊断  
基于RNA测序数据筛选与呼吸道合胞病毒毛细支气管炎疾病严重程度相关的核心基因
2
《中华微生物学和免疫学杂志》温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院儿童呼吸科;温州医科大学基因组医学研究院 翁婷婷 王乐颖 李海燕 梁春婵 刘振伟 董琳  出版年:2022
浙江省基础公益技术研究计划项目(LGF20H010004);温州市基础性科研项目(Y20190437);温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院贺林院士工作站科研基金重点项目(18331103)。
目的通过RNA测序(RNA-sequencing,RNA-seq)获取表达数据,并通过加权基因共表达网络分析(weighted gene co-expression network analysis,WGCNA)筛选与呼...
关键词:RNA测序  加权基因共表达网络分析  呼吸道合胞病毒 毛细支气管炎 疾病严重程度
多小脑回畸形的分子遗传学研究进展
3
《中华神经医学杂志》温州医科大学附属第二医院康复科;温州医科大学基因组医学研究院;美国国立卫生研究院 杨柳 喻萍 陈翔 蔡涛  出版年:2016
国家卫生行业科研专项项目(201302002)
多小脑回畸形是脑皮质发育畸形中最常见的一种类型,以在大脑皮质中有多个过度折叠的小脑回为特征.临床表现主要为癫痫、发育迟缓、智力低下和脑性瘫痪,主要依靠核磁共振成像检查做出临床诊断。近年来随着新一代测序技术的应用和人类脑研...
关键词:多小脑回畸形  基因突变 微管蛋白基因  脑皮质发育畸形  
孤独症谱系障碍患儿不同血清总25-羟维生素D水平与肠道菌群的差异性研究
4
《协和医学杂志》中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科;温州医科大学基因组医学研究院;对外经济贸易大学信息学院;中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心 罗欣 庞琨 陈建雄 王泓哲 徐新杰 李兵 贾鑫淼 尤欣  出版年:2022
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2017-I2M-3-017);中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金(2019XK320030)。
目的探究孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿维生素D正常与缺乏状态下的肠道菌群差异及血清总25-羟维生素D[total 25-hydroxyvitamin D,T-25(OH)D...
关键词:肠道微生物 孤独症谱系障碍 维生素D
采用RNA测序技术分析儿童呼吸道合胞病毒毛细支气管炎的转录组特征
5
《中华预防医学杂志》温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童呼吸科;温州医科大学基因组医学研究院;温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童保健科 王乐颖 乐伊莎 李海燕 刘振伟 翁婷婷 陈小芳 留佩宁 董琳  出版年:2024
浙江省基础公益研究计划(GF20H010020);温州市基础性科研项目(Y20190437);温州医科大学附属第二医院贺林新医学临床转化工作站科研基金重点项目(18331103)。
本研究通过对呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎患儿血白细胞进行RNA测序,探讨与发病机制及疾病严重度相关的生物学特征。本研究是一项病例对照研究,以2019年10月至2022年4月于温州医科大学附属第二医院儿童呼吸科住院...
关键词:呼吸道合胞病毒 毛细支气管炎 疾病严重程度 RNA测序  
靶向细胞外基质金属蛋白酶对小鼠慢性炎症疼痛的影响及机制
6
《温州医科大学学报》温州医科大学基因组医学研究院 陈醒 蔡鹏 张懿  出版年:2025
国家自然科学基金项目(81971064)。
目的:探究靶向细胞外基质对小鼠慢性炎症疼痛的影响及其作用机制。方法:使用弗氏完全佐剂(CFA)诱导小鼠慢性炎症疼痛模型,通过von Frey filaments评估模型小鼠的机械痛阈值的改变,收集CFA注射部位的组织进行...
关键词:慢性炎症疼痛  基质金属蛋白酶 中草药活性成分 镇痛
基于VarCards数据库与ReVe软件评估人类基因变异的致病性
7
2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会 2018李津臣 孙中生  出版年:2018
高通量测序可以有效地检测人类基因组上的各种变异,如何解读这些变异同疾病之间的关系仍然存在巨大挑战。一系列的数据库和分析工具被开发出来,用来解读基因变异的致病性。但是,相关重要遗传和临床信息分散在不同的网站或数据库中,临床...
关键词:基因变异 致病性  VarCards数据库  ReVe软件  
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