文献类型：期刊文章

作　　者：杨柳[1] 喻萍[2] 陈翔[2] 蔡涛[3]

机构地区：[1]温州医科大学附属第二医院康复科,温州325027 [2]温州医科大学基因组医学研究院,温州325027 [3]美国国立卫生研究院,贝塞斯达20892-4322

出　　处：《中华神经医学杂志》

基　　金：国家卫生行业科研专项项目（201302002）

年　　份：2016

卷　　号：15

期　　号：8

起止页码：852-855

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CAS、CSCD、CSCD_E2015_2016、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：多小脑回畸形是脑皮质发育畸形中最常见的一种类型，以在大脑皮质中有多个过度折叠的小脑回为特征．临床表现主要为癫痫、发育迟缓、智力低下和脑性瘫痪，主要依靠核磁共振成像检查做出临床诊断。近年来随着新一代测序技术的应用和人类脑研究计划的启动，对多小脑回畸形的病因和发病机制有了更多的认识。现已发现多个微管蛋白基因家族的基因突变可导致多小脑回畸形。本文总结多小脑回畸形的临床、影像学、病因等特征，特别阐述了最新的基因学研究进展。

关 键 词：多小脑回畸形  基因突变 微管蛋白基因  脑皮质发育畸形  

分 类 号：R742.8]