文献类型：期刊文章

作　　者：邵谦之[1] 姜毅[1] 吴金雨[2]

机构地区：[1]温州医科大学基因组医学研究院,温州325000 [2]中国科学院北京生命科学研究院,北京100101

出　　处：《遗传》

基　　金：国家自然科学基金面上项目(编号:31171236)资助

年　　份：2014

卷　　号：36

期　　号：11

起止页码：1087-1098

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSCD、CSCD2013_2014、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：最近,随着测序成本的不断降低,数据分析策略的不断提升,全基因组测序(Whole-genome sequencing,WGS)已经在癌症、孟德尔遗传病、复杂疾病的致病基因检测中得到了一定运用,并逐步走向了临床诊断。全基因组测序不但可以检测编码区和非编码区的点突变(Single nucleotide variants,SNVs)和插入缺失(Insertions or deletions,In Dels),还可以在全基因组范围内检测拷贝数变异(Copy number variation,CNV)以及结构变异(Structure variation,SV)。文章详细地介绍了全基因组测序的标准生物信息分析流程与方法,及其在疾病研究、临床诊断中的应用,并对全基因组测序在医学遗传学中的应用与研究进展以及数据分析方面所面临的挑战进行了概述。

关 键 词：全基因组测序 遗传性疾病 致病基因 临床诊断  

分 类 号：R596] R440[临床医学类]