文献类型：会议

作　　者：李津臣 孙中生

作者单位：[1]中南大学湘雅医院国家老年疾病临床医学研究中心 [2]温州医科大学基因组医学研究院 [3]中科院北京生命科学研究院

基　　金：国家自然科学基金(编号：31571301)~~

会议文献：2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编

会议名称：2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

会议日期：20181126

会议地点：中国江苏南京

出版日期：20181100

学会名称：江苏省遗传学会

语　　种：中文

摘　　要：高通量测序可以有效地检测人类基因组上的各种变异,如何解读这些变异同疾病之间的关系仍然存在巨大挑战。一系列的数据库和分析工具被开发出来,用来解读基因变异的致病性。但是,相关重要遗传和临床信息分散在不同的网站或数据库中,临床医生和遗传学家往往需要查阅十几个甚至几十个网站才能充分了解某个基因变异同疾病之间的潜在关系。该过程费时费力,同时也容易遗漏一些重要信息。为了解决该问题,加速解读基因变异潜在的临床意义,我们分析与整理了超过60个常用的遗传和临床相关的数据库或工具,并将人类编码区域的任何潜在变异关联到这些数据集中,开发了人类基因变异整合数据库与分析平台—VarCards(http://varcards.biols.ac.cn/)。非商业用户可以免费查询、浏览、分析任意感兴趣的基因变异及其相关遗传和临床信息,可有效地对基因变异的致病性作系统评估。该数据库总共收录了110,154,363个单核苷酸变异以及1,223,370个插入缺失,主要包括以下注释信息:(1)基因变异对转录本、蛋白质的影响;(2)基于23款软件对基因变异致病性的预测;(3)基因变异在不同参考人群中的突变频率;(4)基因变异相关的疾病与表型;(5)基因的功能、表达水平,分子通路,保守型以及相关疾病,药物靶点等信息。另外,为了更好评估不同基因变异致病性预测软件的性能与适用性,我们选取了四种不同的测试数据对23款软件的12项指标进行了系统评估。这四类测试数据包括:(1)ClinVar数据库中遗传疾病相关的生殖系突变;(2)TP53和ICGC数据库中癌症相关的体细胞突变;(3)经过功能实验验证的突变;(4)孤独症相关的新发突变。系统的比较分析发现:(1)大部分软件在不同条件下表现出不同的性能,表明这些软件具有不同的适用条件。(2)不同的测试数据都证明这些软件预测致病突变的特�

关 键 词：基因变异 致病性  VarCards数据库  ReVe软件  

分 类 号：TP311.13] R394[计算机类]