中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室
研究主题：家系 基因突变 腓骨肌萎缩症 突变 基因
研究学科：生物科学类 环境科学与工程类 哲学类 自动化类 电子信息类
被引量：1,479 H指数：16 WOS: 107 EI: 13 北大核心: 264 CSSCI: 1 CSCD: 295
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排序方式：
相关度排序
被引量排序
时效性降序
时效性升序
遗传咨询与产前诊断 1 中南大学医学遗传学国家重点实验室 关键词：遗传咨询 TGF-β_2转染关节软骨细胞的实验研究 2 北京大学第三医院骨科;中南大学中国医学遗传学国家重点实验室 国家自然科学基金资助项目(39970744) 目的观察人关节软骨细胞在体外单层培养过程中的去分化,以及转染TGF-β2在关节软骨细胞内的表达和对去分化的抑制作用。方法从手术中切除的软骨组织中分离培养成人关节软骨细胞,通过脂质体介导的方法将已构建的pcDNA3.1(+... 关键词：转染TGF-β2 遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测 3 湖南医科大学湘雅医院神经病研究所;中国医学遗传学国家重点实验室;浙江医科大学附属第二医院神经内科 国家"863"高科技计划项目;湖南省科委课题;湖南省卫生厅资助 目的 评价 Ｓ Ｃ Ａ１ 、 Ｓ Ｃ Ａ２ 、 Ｓ Ｃ Ａ３／ Ｍ Ｊ Ｄ、 Ｓ Ｃ Ａ６ 、 Ｓ Ｃ Ａ７ 和 Ｄ Ｒ Ｐ Ｌ Ａ 的 Ｃ Ａ Ｇ 三核苷酸异常扩增突变［（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ］ ，在中国人遗传性脊髓小脑... 关键词： 新一代测序技术用于胎儿染色体非整倍体无创产前检测的研究 4 湖南省妇幼保健院湖南省产前诊断中心;中南大学医学遗传学国家重点实验室 国家卫计委卫生行业科研专项（201302001）,湖南省科技厅一般资助项目（2013SK5015） 目的探讨新型无创产前检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法2011年4月19日至2013年12月31日在湖南省妇幼保健院接受孕妇外周血中胎儿游离DNA检测者共4004份，均为单胎，孕周12～35＋5周，根据就... 关键词：新一代测序技术 羟基磷灰石纳米颗粒:一种新型基因转染载体材料 ( EI收录) 5 中南大学湘雅三医院普外科;中南大学粉末冶金国家重点实验室;中南大学医学遗传学国家重点实验室 863计划项目资助项目(2003AA302210);湖南省杰出中青年专家科技专项计划资助项目(02JJYB008) 采用化学共沉淀-水热合成法制备羟基磷灰石纳米颗粒.将羟基磷灰石纳米颗粒与SGC-7901细胞混合培养,用MTT法测定细胞增殖率,显示在10～100 μg/ml浓度范围内细胞贴壁生长良好,方差分析各组之间的OD值无明显差异... 关键词： 人腹膜间皮细胞的培养及特征 6 中南大学湘雅二医院肾内科;中南大学中国医学遗传国家重点实验室 卫生部临床重点项目资助 ( 2 19977191) 目的 :建立人腹膜间皮细胞 (HPMC)培养模型 ,检测HPMC细胞外基质蛋白及白细胞介素 (IL - 8)的表达。方法 :采用胰蛋白酶 -EDTA消化法 ,从人的腹膜组织中分离HPMC。采用形态学和链霉菌抗生物素蛋白 ... 关键词： 常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型PINK1基因的突变分析 7 中南大学湘雅医院神经内科;中南大学医学遗传学国家重点实验室;青岛大学医学院第二附属医院神经内科 国家自然科学基金资助项目(30370515);国家"863"高技术研究发展计划基金资助项目(2004AA227040);国家科技攻关计划基金资助项目(2002BA711A07);高等学校博士学科点专项科研基金资助项目(20020533024) 目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)PINK1基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征家系先证者进行P... 关键词：常染色体隐性遗传 帕金森综合征 中国大陆脊髓小脑性共济失调家系和散发病例的最新基因突变分析(英文) 8 中南大学湘雅医院神经内科;中南大学神经退行性疾病研究中心;中国医学遗传学国家重点实验室 supported by Projects in the National Science and Technology Pillar Program in the Eleventh Five-year Plan Period(2006BAI05A07);National High-Tech Research and Development Program of China(863 Program)(2006AA02A408);Major State Basic Research Development Program of China(973 Program)(2006cb500700);National Key Technologies Research and Development Program of China(2004BA720A03);National Natural Science Foundation of China(30400262,30470619,30710303061,30871354,30971585);New Century Excellent Talents in University of Department of Education;Key Project of Natural Science Foundation of Hunan Province(08JJ3048);Graduate Degree Thesis Innovation Foundation of Central South University(2008yb030) 目的:了解中国大陆汉族人群常染色体显性遗传和散发脊髓小脑性共济失调(SCA)中最新基因频率分布。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序(DNA sequenc ing)方法对430例常染色体显性遗传SCA(AD... 关键词： 神经退化性疾病生物能量代谢和氧化应激研究进展 9 中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室 国家海外杰出青年科学基金项目!( 3992 80 1 6) 衰老是导致几种常见的神经系统退化性疾病的主要危险因素 ,包括帕金森氏病(Parkinson's disease PD) ,肌萎缩性侧索硬化 (Amyotrophic lateral sclerosis,ALS) ,早老性... 关键词： 聚合酶链反应技术在腓骨肌萎缩症基因诊断中的应用 10 中南大学附属湘雅医院神经内科;中国医学遗传学国家重点实验室 国家自然科学基金资助项目! (3 990 0 0 47) ;中国医学遗传学国家重点实验室开放课题经费资助项目 目的 探讨应用聚合酶链反应 (PCR)技术建立中国人腓骨肌萎缩症 (CMT)基因诊断的方法。方法 分别应用PCR 双酶切、聚合酶链反应 单链构象多态性分析 (PCR SSCP)、聚合酶链反应 变性梯度凝胶电泳 (PCR... 关键词：腓骨肌肌萎缩症
