文献类型：期刊文章

作　　者：萧剑锋[1] 唐北沙[1] 夏家辉[2] 肖波[1] 谢光洁[1]

机构地区：[1]中南大学附属湘雅医院神经内科,长沙410008 [2]中国医学遗传学国家重点实验室

出　　处：《中华医学杂志》

基　　金：国家自然科学基金资助项目! (3 990 0 0 47) ;中国医学遗传学国家重点实验室开放课题经费资助项目

年　　份：2001

卷　　号：81

期　　号：3

起止页码：138-141

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2000、CAS、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的　探讨应用聚合酶链反应 (PCR)技术建立中国人腓骨肌萎缩症 (CMT)基因诊断的方法。方法　分别应用PCR 双酶切、聚合酶链反应 单链构象多态性分析 (PCR SSCP)、聚合酶链反应 变性梯度凝胶电泳 (PCR DGGE)或PCR直接测序等方法对 32个确诊的CMT家系进行了PMP2 2、MPZ、Cx32等致病基因的突变检测。结果　 2 1.9%的CMT家系患者有Cx32、MPZ和PMP2 2基因的突变。PCR SSCP检测到 10个家系有异常泳带 ,经PCR测序证实有 5个为多态 ;另 5个为与疾病相关的致病的点突变 ,即 4个Cx32和 1个MPZ基因的点突变。PCR 双酶切诊断了 2个包含PMP2 2基因在内的大片段重复突变的CMT1A型家系。PCR DGGE仅 1个家系患者有异常泳带 ,该结果也可经PCR SSCP方法检出。结论　PCR SSCP和PCR 双酶切可作为Cx32、MPZ、PMP2 2基因的点突变和CMT1A的大片段重复突变的初筛的方法 ,而PCR DGGE方法用于Cx32基因的突变检测不理想 ,点突变应经DNA测序证实。

关 键 词：腓骨肌肌萎缩症  基因诊断 聚合酶链反应 基因点突变

分 类 号：R745.49]