文献类型：期刊文章

作　　者：唐北沙[1] 夏家辉[2] 王德安[2] 汤熙祥[2] 沈璐[1] 刘春宇[2] 戴和平[2] 严新翔[1] 潘乾[2] 肖剑峰[1] 张宝荣[3] 欧阳珊[1]

机构地区：[1]湖南医科大学湘雅医院神经病研究所,长沙410008 [2]中国医学遗传学国家重点实验室 [3]浙江医科大学附属第二医院神经内科

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：国家"863"高科技计划项目;湖南省科委课题;湖南省卫生厅资助

年　　份：1999

卷　　号：16

期　　号：5

起止页码：281-284

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX1996、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的　评价 Ｓ Ｃ Ａ１ 、 Ｓ Ｃ Ａ２ 、 Ｓ Ｃ Ａ３／ Ｍ Ｊ Ｄ、 Ｓ Ｃ Ａ６ 、 Ｓ Ｃ Ａ７ 和 Ｄ Ｒ Ｐ Ｌ Ａ 的 Ｃ Ａ Ｇ 三核苷酸异常扩增突变［（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ］ ，在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌｌａｒ ａｔａｘｉａ ， Ｓ Ｃ Ａ） 患者的分布频率。方法经聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显带技术，检测分析了８５ 个中国人常染色体显性遗传 Ｓ Ｃ Ａ 家系（ 其中患者１６７ 例） 和３７ 例散发 Ｓ Ｃ Ａ 患者的 Ｓ Ｃ Ａ１ 、 Ｓ Ｃ Ａ２ 、 Ｓ Ｃ Ａ３／ Ｍ Ｉ Ｄ、 Ｓ Ｃ Ａ６ 、 Ｓ Ｃ Ａ７ 、 Ｄ Ｒ Ｐ Ｌ Ａ（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ 。结果　在８５ 个 Ｓ Ｃ Ａ 家系中，４ 个 Ｓ Ｃ Ａ 家系７ 例患者有 Ｓ Ｃ Ａ１（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ 突变，５ 个 Ｓ Ｃ Ａ 家系１２ 例患者有 Ｓ Ｃ Ａ２（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ 突变，４１ 个 Ｓ Ｃ Ａ 家系８３ 例患者有 Ｓ Ｃ Ａ３／ Ｍ Ｉ Ｄ（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ 突变，阳性率分别为４７０ ％ 、５８８ ％ 、４８２３ ％ ，未发现 Ｓ Ｃ Ａ６ 、 Ｓ Ｃ Ａ７ 、 Ｄ Ｒ Ｐ Ｌ Ａ（ Ｃ Ａ Ｇ） ｎ 突变。散发型 Ｓ Ｃ Ａ 患者的 Ｓ Ｃ Ａ１ 、 Ｓ Ｃ Ａ２ 、 Ｓ Ｃ Ａ３／ Ｍ Ｊ Ｄ、 Ｓ Ｃ Ａ６ 、 Ｓ Ｃ Ａ７ 、 Ｄ ?

关 键 词：遗传性共济失调 脊髓 小脑 三核苷酸 基因诊断  

分 类 号：R744.704]