文献类型：期刊文章

作　　者：张玉虎[1] 唐北沙[1] 郭纪锋[1] 夏昆[2] 许波[3] 蔡芳[2] 邓汉湘[2] 严新翔[1] 陈涛[1] 曹立[1] 潘乾[2] 龙志高[2]

机构地区：[1]中南大学湘雅医院神经内科,长沙410008 [2]中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙410008 [3]青岛大学医学院第二附属医院神经内科

出　　处：《中华医学杂志》

基　　金：国家自然科学基金资助项目(30370515);国家"863"高技术研究发展计划基金资助项目(2004AA227040);国家科技攻关计划基金资助项目(2002BA711A07);高等学校博士学科点专项科研基金资助项目(20020533024)

年　　份：2005

卷　　号：85

期　　号：22

起止页码：1538-1541

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CAS、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)PINK1基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征家系先证者进行PINK1基因的突变分析。结果在两个家系中检测出PINK1基因两个新的点突变:位于第4外显子938位的C→T,导致所编码的313位氨基酸由苏氨酸变为蛋氨酸(T313M);位于第7外显子1474位的C→T,导致第492位提前出现终止密码子,截短了后面90个氨基酸。在另一个家系中检测出一个同义突变(Y454Y)。具有PINK1基因突变的患者临床特征包括发病年龄早,病情进展慢,腱反射活跃,症状波动明显,睡眠后症状减轻,对小剂量多巴制剂反应良好,未见到由左旋多巴诱导的运动障碍。结论PINK1基因突变是常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的常见病因;我国大陆存在PARK6家系;PARK6具有临床异质性。

关 键 词：常染色体隐性遗传  帕金森综合征  突变分析 早发性  1基因  聚合酶链反应(PCR)  6型  PINKl基因  DNA直接测序 限制性内切酶  临床特征  基因突变  第4外显子  第7外显子  终止密码子 腱反射活跃 方法应用  发病年龄  病情进展  症状波动

分 类 号：R742.5]