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宁波大学医学院遗传学室 收藏

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研究主题:家系    松解    掌跖角化症    分子遗传学    遗传学    

研究学科:

被引量:44H指数:5WOS: 2 EI: 1 北大核心: 3 CSCD: 5

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12 条 记 录,以下是 1-10

表皮松解性掌跖角化症的分子遗传学研究进展
1
《中华医学遗传学杂志》宁波大学医学院遗传学室;宁波市医疗中心李惠利医院皮肤科 张咸宁 毛薇 何新辉 赖征  出版年:2004
宁波市重点博士基金项目 (2 0 0 4A61 0 0 0 7);宁波市医药卫生科研项目 (2 0 0 2 0 1 9);浙江省医药卫生科研基金 (2 0 0 3B1 31)~~
阐述了角蛋白分子的结构、功能以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病 ,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的 17种不同的角蛋白 9基因突变类型 ,以及在各个种族或民族中开展的有关角蛋白基因突变的研究情况。
关键词:角蛋白 松解 掌跖角化症 表皮  分子遗传学 基因突变类型 研究进展  种族 发现  遗传性  
精神分裂症患者染色体D6S296等微卫星标志的多态性分析
2
《中华医学杂志》宁波大学医学院遗传学室;上海市精神卫生中心 张咸宁 江三多 乐燕萍 钱伊萍 汪栋祥  出版年:2002
浙江省自然科学基金资助项目( 30 0 0 15);浙江省教育厅基金资助项目(2 0 0 0 0 0 0 4 );浙江省卫生厅基金资助项目( 2 0 0 0A0 2 9);宁波市博士基金资助项目( 0 0 110 11)
目的 探讨人类第 6号染色体上与精神分裂症有关的易感基因位点。方法 研究对象为上海地区 1 78例精神分裂症患者 (其中 82例为病程在 1 0年以上的慢性精神分裂症患者 ) ,以 88名健康人为正常对照。应用扩增片段长...
关键词:精神分裂症 染色体 多态性 遗传学 微卫星重复 D6S296  
男性不育的遗传学研究进展
3
《现代实用医学》宁波大学医学院遗传学室;复旦大学医学院 张咸宁 左伋 胡志红  出版年:2002
关键词:染色体异常 基因缺陷 动物模型 男性不育 遗传学
三个表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变的研究
4
《中华皮肤科杂志》宁波市医疗中心李惠利医院皮肤科;宁波大学医学院遗传学室;宁波市疾控中心;宁波市鄞州区疾控中心 毛薇 何新辉 张咸宁 严志龙 何向蕾 陈衡平 徐来荣  出版年:2004
浙江省医药卫生科研基金(2003B131)
目的探讨表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变与临床表现的关系。方法PCR扩增KRT9基因编码氨基酸的7个外显子,对扩增产物进行变性高效液相色谱分析、DNA测序。结果在所研究的3个EPPK家系中,发现KRT9基因第1...
关键词:家系 松解 掌跖角化症 基因突变 表皮  外显子  常见  中间纤维 DNA测序 扩增产物  
精神分裂症:分子遗传学、DNA芯片及遗传咨询
5
《中国优生与遗传杂志》宁波大学医学院遗传学室;复旦大学医学院遗传医学中心 张咸宁 余筱燕 邢文华 董长征 左伋  出版年:2002
浙江省自然科学基金(300015);浙江省教育厅基金(20000004);浙江省卫生厅基金(2000A029);宁波市博士基金(0011011)资助项目
精神分裂症是人类最常见、最严重的精神疾病之一,全世界患病率约为1%。关联研究显示5-HT2A、DRD2、DRD3和KCNN3基因最有可能与精神分裂症相关;全基因组扫描分析表明,精神分裂症易感基因最有可能分布在1、13、8...
关键词:精神分裂症 分子遗传学 DNA芯片 遗传咨询  
无精症、少精症患者中AZF缺失的检测
6
《生殖与避孕》宁波大学医学院遗传学室;复旦大学上海医学院细胞与遗传系 张咸宁 胡志红 曹凤根 左伋  出版年:2002
宁波市农业与社会发展计划项目(编号:01N40108-2)
目的:探讨AZF缺失与男性无精症、少精症之间的关系。方法:采用多重PCR方法,对84例汉族无精症和少精症患者的AZF区4个STS位点:AZFa亚区的sY86、AZFb亚区的sY127、AZFc亚区的sY254和sY255...
关键词:无精症因子 AZF 无精症缺失  DAZ 缺失  无精症 少精症
OM IM在《医学遗传学》教学科研中的应用
7
《国外医学(遗传学分册)》宁波大学医学院遗传学室;复旦大学基础医学院 张咸宁 苏婧 左伋  出版年:2000
OMIM即“在线《人类孟德尔遗传 (MIM)》”,最显著的特点就是其疾病遗传学信息的及时性和免费可检索性 ,内容几乎天天增加 ,可以轻易查询到最新的 MIM信息。OMIM不仅仅是一个人类基因和遗传性疾病的数据库 。
关键词:OMIM 医学遗传学 遗传病 网络  医学教育  
注意缺陷多动障碍与儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val158Met多态性的关联分析 ( EI收录)
8
《中华医学遗传学杂志》浙江省宁波大学医学院遗传学室;宁波市第一医院;上海市精神卫生中心 张咸宁 阮列敏 乐燕萍 张野  出版年:2003
宁波市医药卫生科研项目 (2 0 0 1 4 4 );宁波市农业与社会发展计划项目 (0 1 N0 1 0 8- 2 );宁波大学科研重点项目 (2 0 1 1 4 0 0 2 )~~
目的 探讨注意缺陷多动障碍 (attention- deficit hyperactivity disorder,ADHD)汉族患儿与儿茶酚 - O-甲基转移酶 (catechol- O- methyltransfera...
关键词:注意缺陷多动障碍 儿茶酚-O-甲基转移酶基因  遗传多态性 错义突变多态性  病因 发病机理 诊断  
聚合酶链反应技术在诊断孕妇人巨细胞病毒感染中的应用
9
《中国优生与遗传杂志》延边大学医学院生物学教研室;宁波大学医学院遗传学室 王欣昊 杨康鹃 张咸宁  出版年:2003
关键词:聚合酶链反应技术 诊断  孕妇 人巨细胞病毒感染 临床应用  宫内感染
长Q-T综合征一家系6例报告
10
《中国优生与遗传杂志》宁波大学医学院遗传学室;宁波鄞州区卫生防疫站;复旦大学医学院细胞与遗传医学系 张咸宁 钱华芬 徐来荣 乐燕萍 左伋  出版年:2003
关键词:家系调查 遗传病 长Q-T综合征
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