文献类型：期刊文章

作　　者：毛薇[1] 何新辉[2] 张咸宁[2] 严志龙[1] 何向蕾[1] 陈衡平[3] 徐来荣[4]

机构地区：[1]宁波市医疗中心李惠利医院皮肤科,315040 [2]宁波大学医学院遗传学室 [3]宁波市疾控中心 [4]宁波市鄞州区疾控中心

出　　处：《中华皮肤科杂志》

基　　金：浙江省医药卫生科研基金(2003B131)

年　　份：2004

卷　　号：37

期　　号：9

起止页码：503-505

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2000、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变与临床表现的关系。方法PCR扩增KRT9基因编码氨基酸的7个外显子,对扩增产物进行变性高效液相色谱分析、DNA测序。结果在所研究的3个EPPK家系中,发现KRT9基因第1外显子第497位核苷酸A缺失并插入GGCT,导致角蛋白9分子第166位酪氨酸缺失并插入色氨酸和亮氨酸,即Y166delinsWL。片段特异性PCR证实了该突变不是一个常见的多态性,而是国际中间纤维突变库(http://www.interfil.org)中未报道过的一种新突变。结论KRT9基因497delAinsGGCT突变可能是部分中国人EPPK患者发病的遗传基础。

关 键 词：家系 松解 掌跖角化症 基因突变 表皮  外显子  常见  中间纤维 DNA测序 扩增产物  

分 类 号：R758.5]