文献类型：期刊文章

作　　者：张咸宁[1] 毛薇[2] 何新辉[1] 赖征[1]

机构地区：[1]宁波大学医学院遗传学室,315211 [2]宁波市医疗中心李惠利医院皮肤科

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：宁波市重点博士基金项目 (2 0 0 4A61 0 0 0 7);宁波市医药卫生科研项目 (2 0 0 2 0 1 9);浙江省医药卫生科研基金 (2 0 0 3B1 31)~~

年　　份：2004

卷　　号：21

期　　号：4

起止页码：372-375

语　　种：中文

收录情况：AJ、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：阐述了角蛋白分子的结构、功能以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病 ,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的 17种不同的角蛋白 9基因突变类型 ,以及在各个种族或民族中开展的有关角蛋白基因突变的研究情况。

关 键 词：角蛋白 松解 掌跖角化症 表皮  分子遗传学 基因突变类型 研究进展  种族 发现  遗传性  

分 类 号：R758.5]