文献类型：期刊文章

作　　者：张咸宁[1] 阮列敏[2] 乐燕萍[1] 张野[3]

机构地区：[1]浙江省宁波大学医学院遗传学室,315211 [2]宁波市第一医院 [3]上海市精神卫生中心

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：宁波市医药卫生科研项目 (2 0 0 1 4 4 );宁波市农业与社会发展计划项目 (0 1 N0 1 0 8- 2 );宁波大学科研重点项目 (2 0 1 1 4 0 0 2 )~~

年　　份：2003

卷　　号：20

期　　号：4

起止页码：322-324

语　　种：中文

收录情况：AJ、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EI(收录号：2003367617994)、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的　探讨注意缺陷多动障碍 (attention- deficit hyperactivity disorder,ADHD)汉族患儿与儿茶酚 - O-甲基转移酶 (catechol- O- methyltransferase,COMT)基因第 15 8位密码子 G→ A点突变所引起的缬氨酸→甲硫氨酸 (Val15 8Met)的错义突变多态性的关系。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术 ,分析了 117例符合 DSM- 诊断标准的上海汉族 ADHD患儿与 10 5例正常健康对照组的COMT基因的 Val15 8Met多态性位点频率。结果　 ADHD组的 A等位基因频率为 2 5 .2 1% ,而对照组为2 3.81% ,两组差异无显著性 (χ2 =0 .5 197,P>0 .0 5 )。 COMT各基因型的分布频率在 ADHD和对照组之间的差异也无显著性 (P>0 .0 5 )。结论　汉族儿童注意缺陷多动障碍 COMT基因 Val15 8Met多态性可能与 ADHD无关联。

关 键 词：注意缺陷多动障碍 儿茶酚-O-甲基转移酶基因  遗传多态性 错义突变多态性  病因 发病机理 诊断  

分 类 号：R749.94]