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复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 收藏

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研究主题:儿童    1型糖尿病    新生儿    PRADER-WILLI综合征    糖尿病    

研究学科:水利类    机械类    生物科学类    哲学类    环境科学与工程类    

被引量:430H指数:9WOS: 1 北大核心: 56 CSCD: 60

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中国儿童1型糖尿病标准化诊断与治疗专家共识(2020版)
1
《中华儿科杂志》中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组;中华儿科杂志编辑委员会;国家儿童医学中心(上海)复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科;华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系;不详 无 罗飞宏 罗小平 傅君芬 巩纯秀 梁雁  出版年:2020
国家重点研发计划重大慢性非传染性疾病防控研究(2016YFC1305302、2016YFC1305301、2016YFC1305304)。
1型糖尿病(T1DM)是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病,我国儿童T1DM发病率快速增加且低龄化趋势明显。T1DM发病越早,慢性并发症导致的死亡风险就越大,患儿平均预期寿命减少约12年。我国儿童T1DM血糖控制达标率远低...
关键词:中华儿科杂志  临床研究成果  平均预期寿命  中华医学会  血糖监测 死亡风险  分型诊断 T1DM
1496例矮小症病因分析及基于IGF-1水平生长激素缺乏症诊断预测模型的建立
2
《临床儿科杂志》复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 李晓静 罗飞宏 裴舟 奚立 叶蓉 赵诸慧 陆炜 章淼滢 郑章乾  出版年:2012
目的探讨矮小症患儿的病因及胰岛素样生长因子(IGF)-1与生长激素(growth hormone,GH)水平之间的关系,建立基于IGF-1水平的简易GH缺乏(GHD)诊断预测模型。方法矮小症住院患儿1 496例,采用胰岛...
关键词:矮小症 生长激素缺乏症 病因 预测模型  儿童
Prader-Willi综合征的临床实践指南
3
《中华医学遗传学杂志》中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组;广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科、医学遗传科;美国波士顿儿童医院遗传及基因组部;复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 无 李川 谢波波 沈亦平 罗飞宏  出版年:2020
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是首个被阐明的以基因组印记异常为致病机理的多系统遗传病。PWS的临床表现因年龄而异。胎儿期表现为胎动少;新生儿期主要表现为肌张力低下、哭...
关键词:PRADER-WILLI综合征 印记遗传病  实践指南  
生长激素治疗生长激素缺乏症儿童对骨代谢的影响及其相关性研究
4
《临床和实验医学杂志》复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 赵诸慧 奚立 程若倩 叶蓉 李晓静 陆炜 陆忠 支涤静 罗飞宏 沈水仙  出版年:2016
目的研究生长激素治疗对生长激素缺乏症(GHD)患儿骨代谢的影响及其相关性。方法选取30例GHD儿童作为研究对象,按照0.03 mg/kg的剂量给予皮下注射重组人生长激素。观察患儿经治疗3个月和6个月后的血清胰岛素样生长因...
关键词:儿童 生长激素 生长激素缺乏症 骨代谢 相关性  
女童全身体脂比率与性早熟的关系
5
《中国当代儿科杂志》复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 王凌霄 程若倩 章淼滢 李晓静 奚立 郑章乾 罗飞宏  出版年:2020
目的既往研究提示体重指数(BMI)与女童发育年龄有关,但是否与女童全身脂肪比率相关尚不清楚。该研究旨在分析全身脂肪比率与性早熟的关联性。方法依据中枢性性早熟诊断与治疗共识将2017年7~8月收治的128例性早熟患儿分为中...
关键词:性早熟 体脂比率  脂肪分布 女童
遗传代谢病高危新生儿病因谱及发病特征分析
6
《中国临床医学》复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科;复旦大学附属儿科医院新生儿科;复旦大学附属儿科医院儿科研究所 陆炜 曹云 陈超 周文浩 杨毅 孙卫华 吴弘疆 罗飞宏  出版年:2013
卫生行业科研专项项目(编号:201002006);上海市科委重大科技攻关项目(编号:11DZ1950302)
目的:分析新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)中遗传代谢病(或称先天性代谢缺陷,inborn errors of metabolism,IEM)高危新生儿的病因谱及发病特...
关键词:遗传代谢病 新生儿 质谱
FTO基因SNP rs9939609,rs1421085多态性与儿童青少年肥胖及其代谢指标的相关性研究
7
《中国循证儿科杂志》复旦大学附属儿科医院儿科研究所;复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 曹凌峰 罗飞宏 支涤静 程若倩 沈水仙 杨毅  出版年:2010
上海市科技攻关基金资助项目:024119013
目的研究FTO(fat-mass and obesity associated)基因SNP rs9939609和rs1421085多态性与儿童青少年单纯性肥胖及其代谢指标的相关性。方法以2004至2006年于复旦大学附属...
关键词:儿童 青少年  肥胖 肥胖相关基因 单核苷酸多态性 胰岛素抵抗  
儿童1型糖尿病的诊治与展望
8
《临床儿科杂志》复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 罗飞宏  出版年:2022
儿童糖尿病主要为儿童1型糖尿病(T1DM),根据我国大中城市的大样本纵向调查,其年发病率增幅约为世界平均增幅的3倍,5岁以下儿童增幅较高,提示我国儿童T1DM低龄化趋势。T1DM的病因机制复杂,遗传易感和环境因素促发是其...
关键词:1型糖尿病 诊断  治疗  儿童
串联质谱检测和高通量测序对青海地区新生儿出生缺陷筛查和诊断的横断面调查
9
《中国循证儿科杂志》青海红十字医院妇产科;复旦大学附属儿科医院儿科研究所分子医学中心;复旦大学附属儿科医院新生儿科;复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 赵得雄 吴梦圆 吴冰冰 孙卫华 彭小敏 吴弘疆 海妤婷 王生兰 周文浩 王慧君 陆炜  出版年:2019
青海省科技计划项目:2016-SF-127;上海申康医院发展中心临床科技创新项目:SHDC12017607
目的运用串联质谱检测和高通量测序(NGS)技术,初步分析青海高海拔地区新生儿出生缺陷的发病率及病种情况,探讨青海地区行串联质谱检测+NGS对新生儿出生缺陷防治的价值。方法对2018年1月8日至10月18日青海部分地区活产...
关键词:高海拔  遗传代谢病 串联质谱 高通量测序 出生缺陷  
先天性肾上腺皮质增生症诊断治疗进展
10
《中华实用儿科临床杂志》复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 罗飞宏  出版年:2015
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象,易漏诊或误诊.常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇...
关键词:先天性肾上腺皮质增生症 进展  产前诊断 产前治疗 终身高 生育咨询  
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