文献类型：期刊文章

作　　者：赵得雄[1] 吴梦圆[2] 吴冰冰[2] 孙卫华[2] 彭小敏[2] 吴弘疆[2] 海妤婷[1] 王生兰[1] 周文浩[2,3] 王慧君[2] 陆炜[4]

ZHAO De-xiong;WU Meng-yuan;WU Bing-bing;SUN Wei-hua;PENG Xiao-min;WU Hong-jiang;WANG Sheng-lan;HAI Yu-ting;ZHOU Wen-hao;WANG Hui-jun;LU Wei(Obstetrics and Gynecology Department,Qinghai Red Cross Hospital,Qinghai 810000,China;Molecular Medical Center,Pediatric Research Institute,Children's Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China;Neonatal Department,Children's Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China;Department of Endocrinology and Inherited Metabolic Diseases,Children's Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China)

机构地区：[1]青海红十字医院妇产科,青海810000 [2]复旦大学附属儿科医院儿科研究所分子医学中心,上海201102 [3]复旦大学附属儿科医院新生儿科,上海201102 [4]复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科,上海201102

出　　处：《中国循证儿科杂志》

基　　金：青海省科技计划项目:2016-SF-127;上海申康医院发展中心临床科技创新项目:SHDC12017607

年　　份：2019

卷　　号：14

期　　号：4

起止页码：247-253

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CSCD、CSCD2019_2020、JST、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的运用串联质谱检测和高通量测序(NGS)技术,初步分析青海高海拔地区新生儿出生缺陷的发病率及病种情况,探讨青海地区行串联质谱检测+NGS对新生儿出生缺陷防治的价值。方法对2018年1月8日至10月18日青海部分地区活产新生儿足跟血行串联质谱遗传代谢病筛查(包含20种氨基酸代谢病、12种脂肪酸代谢病和17种有机酸代谢病),对串联质谱筛查结果异常的新生儿人群及串联质谱筛查人群中具有特殊面容、结构畸形新生儿,母亲有不良孕产史的新生儿行NGS检测,考察串联质谱+NGS筛查(包含2 742个已知致病基因)新生儿出生缺陷的作用和价值。结果研究期间共收集新生儿干血滴滤纸片4 016份(例),男性2 125例(51.6%),汉族2 332例(58.1%),藏族755例(18.8%),回族659例(16.4%),串联质谱筛查提示代谢异常59例(1.47%),提示遗传代谢病(IMD)可能5例,继发改变可能54例。经NGS基因分析确诊3例IMD,包括氨基酸代谢病2例(高苯丙氨酸血症2例)以及脂肪酸代谢病1例(原发性肉碱缺乏症),遗传代谢病总发病率为1/1 339。NGS检测基因变异8例(含3例IMD),拷贝数变异6例。青海地区汉、藏、回民族新生儿血氨基酸及肉碱水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论青海高原地区新生儿串联质谱IMD筛查阳性率较国内平原地区高;NGS不仅可以从基因水平确诊质谱筛查提示的阳性病例,还可以诊断高危新生儿串联质谱筛查无法检出的其他新生儿出生缺陷。

关 键 词：高海拔  遗传代谢病 串联质谱 高通量测序 出生缺陷  

分 类 号：R722.1]